Используя дополнительную литературу, подготовьте сообщение о современных методах исследования Вселенной. Методы исследований

Краткое описание:

Сазонов В.Ф. Современные методы исследований в биологии [Электронный ресурс] // Кинезиолог, 2009-2018: [сайт]. Дата обновления: 22.02.2018..__.201_). Материалы по современным методам исследований в биологии, её разделах и смежных дисциплинах.

Материалы по современным методам исследований в биологии, её разделах и смежных дисциплинах

Рисунок : Основные ветви биологии.

В настоящее время биология условно разделяется на две большие группы наук.

Биология организмов : науки о растениях (ботаника), животных (зоология), грибах (микология), микроорганизмах (микробиология). Эти науки изучают отдельные группы живых организмов, их внутреннее и внешнее строение, образ жизни, размножение и развитие.

Общая биология : молекулярный уровень (молекулярная биология, биохимия и молекулярная генетика), клеточный (цитология), тканевой (гистология), органы и их системы (физиология, морфология и анатомия), популяции и природные сообщества (экология). Иными словами, общая биология изучает жизнь на различных уровнях.

Биология тесно связана с другими естественными науками. Так, на стыке между биологией и химией появились биохимия и молекулярная биология, между биологией и физикой – биофизика, между биологией и астрономией – космическая биология. Экология, находящаяся на стыке биологии и географии, в настоящее время часто рассматривается как самостоятельная наука.

Задачи студентов по учебному курсу Современные методы биологических исследований

1. Ознакомление с разнообразными методами исследований в различных областях биологии.

Решение и отчётность:
1) Написание обзорного учебного реферата по методам исследования в различных областях биологии. Минимальные требования к содержанию реферата: описание 5 методов исследования по 1-2 страницы (шрифт 14, интервал 1,5, поля 3-2-2-2 см) на каждый метод.
2) Предоставление доклада (желательно в виде презентации) по одному из современных методов биологии: объём 5±1 страница.
Ожидаемые результаты обучения:
1) Поверхностное знакомство с широким набором методов исследований в биологии.
2) Углубленное понимание одного из методов исследования и передача этого своего знания студенческой группе.

2. Проведение обучающего учебно-научного исследования от постановки цели до выводов с применением необходимых требований к оформлению научного отчёта об исследовании.

Решение:
Получение первичных данных на лабораторных занятиях и в домашних условиях. Допускается проведение части подобного исследования во внеаудиторное время.

3. Знакомство с общими методами исследования в биологии.

Решение:
Лекционный курс и самостоятельная работа с источниками информации. Доклад на примере фактов из истории биологии: объём 2±1 страница.

4. Применение полученных знаний, умений и навыков для проведения и оформления собственного исследования в виде НИРС, курсовой работы и/или выпускной квалификационной работы.

Определение понятий

Методы исследования - это способы достижения цели исследовательской работы.

Научный метод - это совокупность приёмов и операций, используемых при построении системы научных знаний.

Научный факт - это результат наблюдений и экспериментов, который устанавливает количественные и качественные характеристики объектов.

Методологическая основа научного исследования - это совокупность методов научного познания, используемых для достижения цели данного исследования.

Методы общенаучные, экспериментальные, методологическая основа - .

Современная биология использует объединение методологических подходов, она использует «единство описательно-классифицирующего и объяснительно-номотетического подходов; единство эмпирических исследований с процессом интенсивной теоретизации биологического знания, включающим его формализацию, математизацию и аксиоматизацию» [Ярилин А.А. «Золушка» становится принцессой, или Место биологии в иерархии наук. // «Экология и жизнь» №12, 2008. С. 4-11. С.11].

Задачи методов исследования:

1. «Усиление естественных познавательных способностей человека, а также их расширение и продолжение».

2. «Коммуникативная функция», т.е. посредничество между субъектом и объектом исследования [Аршинов В.И. Синергетика как феномен постнеклассической науки. М.: Ин-т философии РАН, 1999. 203 с. С.18].

Общие методы исследований в биологии

Наблюдение

Наблюдение - это исследование внешних признаков и видимых изменений объекта на протяжении определённого промежутка времени. Например, наблюдение за ростом и развитием проростка.

Наблюдение – это отправной пункт всякого естественнонаучного исследования.

В биологии это особенно хорошо заметно, так как объект её изучения – человек и окружающая его живая природа. Уже в школе на уроках зоологии, ботаники, анатомии детей учат проведению самых простых биологических исследований путём наблюдения за ростом и развитием растений и животных, за состоянием собственного организма.

Наблюдение как метод собирания информации – хронологически самый первый приём исследования, появившийся в арсенале биологии, а точнее, ещё её предшественницы – естественной истории. И это неудивительно, так как наблюдение опирается на чувственные способности человека (ощущение, восприятие, представление). Классическая биология - это биология по преимуществу наблюдательная. Но, тем не менее, этот метод не утратил своего значения и по сей день.

Наблюдения могут быть прямыми или косвенными, они могут вестись с помощью технических приспособлений или без таковых. Так, орнитолог видит птицу в бинокль и может слышать её, а может фиксировать прибором звуки вне слышимого человеческим ухом диапазона. Гистолог наблюдает с помощью микроскопа зафиксированный и окрашенный срез ткани. А для молекулярного биолога наблюдением может быть фиксация изменения концентрации фермента в пробирке.

Важно понимать, что научное наблюдение, в отличие от обыденного, есть не простое, но целенаправленное изучение объектов или явлений: оно ведётся для решения поставленной задачи, и внимание наблюдателя не должно рассеиваться. Например, если стоит задача изучить сезонные миграции птиц, то мы будем замечать сроки их появления в местах гнездования, а не что-либо иное. Таким образом, наблюдение - это избирательное выделение из действительности определенной части , иначе говоря, аспекта, и включение этой части в изучаемую систему.

В наблюдении важна не только точность, аккуратность и активность наблюдателя, но и его непредвзятость, его знания и опыт, правильный выбор технических средств. Постановка задачи предполагает также наличие плана наблюдений, т.е. их планомерность. [Кабакова Д.В. Наблюдение, описание и эксперимент как основные методы биологии // Проблемы и перспективы развития образования: материалы междунар. науч. конф. (г. Пермь, апрель 2011 г.).Т. I. Пермь: Меркурий, 2011. С. 16-19.].

Описательный метод

Описательный метод - это фиксирование наблюдаемых внешних признаков объектов исследования с выделением существенного и отбрасыванием несущественного. Этот метод стоял у истоков биологии, как науки, но ее развитие было бы невозможно без применения других методов исследования.

Описательные методы позволяют вначале описывать, а затем анализировать явления, происходящие в живой природе, сравнивать их, находя определённые закономерности, а также обобщать, открывать новые виды, классы и прочее. Описательные методы начали использоваться ещё в древности, но на сегодняшний день не утратили своей актуальности и широко применяются в ботанике, этологии, зоологии и т. д.

Сравнительный метод

Сравнительный метод - это исследование сходства и различия в строении, протекании жизненных процессов и поведении различных объектов. Например, сравнение особей разного пола, приндлежащих к одному биологическому виду.

Позволяет изучать объекты исследования путём их сравнения между собой или с другим объектом. Позволяет выявлять сходства и различия живых организмов, а также их частей. Полученные данные дают возможность объединять исследованные объекты в группы по признакам сходства в строении и происхождении. На основе сравнительного метода, например, строится систематика растений и животных. Этот метод использовался также при создании клеточной теории и для подтверждения теории эволюции. В настоящее время он применяется практически во всех направлениях биологии.

Этот метод утвердился в биологии в XVIII в. и оказался очень плодотворным в решении многих крупнейших проблем. С помощью этого метода и в сочетании с описательным методом были получены сведения, позволившие в XVIII в. заложить основы систематики растений и животных (К. Линней), а в XIX в. сформулировать клеточную теорию (М. Шлейден и Т. Шванн) и учение об основных типах развития (К. Бэр). Метод широко применялся в XIX в. в обосновании теории эволюции, а также в перестройке ряда биологических наук на основе этой теории. Однако использование этого метода не сопровождалось выходом биологии за пределы описательной науки.
Сравнительный метод широко применяется в разных биологических науках и в наше время. Сравнение приобретает особую ценность тогда, когда невозможно дать определение понятия. Например, с помощью электронного микроскопа часто получают изображения, истинное содержание которых заранее неизвестно. Только сравнение их со светомикроскопическими изображениями позволяет получить желаемые данные.

Исторический метод

Позволяет выявить закономерности образования и развития живых систем, их структур и функций, сопоставлять их с ранее известными фактами. Данный метод, в частности, успешно использовался Ч. Дарвином для построения его эволюционной теории и способствовал превращению биологии из описательной науки в науку объясняющую.

Во второй половине XIX в. благодаря работам Ч. Дарвина исторический метод поставил на научные основы исследование закономерностей появления и развития организмов, становления структуры и функций организмов во времени и пространстве. С введением этого метода в биологии произошли значительные качественные изменения. Исторический метод превратил биологию из науки чисто описательной в науку объясняющую, которая объясняет, как произошли и как функционируют многообразные живые системы. В настоящее время исторический метод, или "исторический подход" стал всеобщим подходом к изучению явлений жизни во всех биологических науках.

Экспериментальный метод

Эксперимент - это проверка верности выдвинутой гипотезы с помощью целенаправленного воздействия на объект.

Эксперимент (опыт) – искусственное создание в контролируемых условиях ситуации, которая помогает выявить глубоко скрытые свойства живых объектов.

Экспериментальный метод исследования явлений природы связан с активным воздействием на них путем проведения опытов (экспериментов) в контролируемых условиях. Этот метод позволяет изучать явления изолированно и достигать повторяемости результатов при воспроизведении тех же условиях. Эксперимент обеспечивает более глубокое, чем другие методы исследования, раскрытие сущности биологических явлений. Именно благодаря экспериментам естествознание в целом и биология частности дошли до открытия основных законов природы.
Экспериментальные методы в биологии служат не только для проведения опытов и получения ответов на интересующие вопросы, но и для определения правильности сформулированной в начале изучения материала гипотезы, а также для её корректировки в процессе работы. В двадцатом столетии данные способы исследования становятся ведущими в этой науке благодаря появлению современного оборудования для проведения опытов, такого как, например, томограф, электронный микроскоп и прочее. В настоящее время в экспериментальной биологии широко используются биохимические приёмы, рентгеноструктурный анализ, хроматография, а также техника ультратонких срезов, различные способы культивирования и многие другие. Экспериментальные методы в сочетании с системным подходом расширили познавательные возможности биологической науки и открыли новые дороги для применения знаний практически во всех сферах деятельности человека.

Вопрос об эксперименте как одной из основ в познании природы, был поставлен ещё в XVII в. английским философом Ф. Бэконом (1561-1626). Его введение в биологию связано с работами В. Гарвея в XVII в. по изучению кровообращения. Однако экспериментальный метод широко вошел в биологию лишь в начале XIX в., причем через физиологию, в которой стали использовать большое количество инструментальных методик, позволявших регистрировать и количественно характе- ризовать приуроченность функций к структуре. Благодаря трудам Ф. Мажанди (1783-1855), Г. Гельмгольца (1821-1894), И.М. Сеченова (1829-1905), а также классиков эксперимента К. Бернара (1813-1878) и И.П. Павлова (1849-1936) физиология, вероятно, первой из биологических наук стала экспериментальной наукой.
Другим направлением, по которому в биологию вошел экспериментальный метод, оказалось изучение наследственности и изменчивости организмов. Здесь главнейшая заслуга принадлежит Г. Менделю, который, в отличие от своих предшественников, использовал эксперимент не только для получения данных об изучаемых явлениях, но и для проверки гипотезы, формулируемой на основе получаемых данных. Работа Г. Менделя явилась классическим образцом методологии экспериментальной науки.

В обосновании экспериментального метода важное значение имели работы, выполненные в микробиологии Л. Пастером (1822-1895), который впервые ввёл эксперимент для изучения брожения и опровержения теории самопроизвольного зарождения микроорганизмов, а затем для разработки вакцинации против инфекционных болезней. Во второй половине XIX в. вслед за Л. Пастером значительный вклад в разработку и обоснование экспериментального метода в микробиологии внесли Р. Кох (1843-1910), Д. Листер (1827-1912), И.И. Мечников (1845-1916), Д.И. Ивановский (1864-1920), С.Н. Виноградский (1856- 1890), М. Бейерник (1851-1931) и др. В XIX в. биология обогатилась также созданием методических основ моделирования, которое является также высшей формой эксперимента. Изобретение Л. Пастером, Р. Кохом и другими микробиологами способов заражения лабораторных животных патогенными микроорганизмами и изучение на них патогенеза инфекционных болезней - это классический пример моделирования, перешедшего в XX в. и дополненного в наше время моделированием не только разных болезней, но и различных жизненных процессов, включая происхождение жизни.
Начиная, например, с 40-х гг. XX в. экспериментальный метод в биологии подвергся значительному усовершенствованию за счет повышения разрешающей способности многих биологических методик и разработки новых экспериментальных приемов. Так, была повышена разрешающая способность генетического анализа, ряда иммунологических методик. В практику исследований были введены культивирование соматических клеток, выделение биохимических мутантов микроорганизмов и соматических клеток и т. д. Экспериментальный метод стал широко обогащаться методами физики и химии, которые оказались исключительно ценными не только в качестве самостоятельных методов, но и в сочетании с биологическими методами. Например, структура и генетическая роль ДНК были выяснены в результате сочетанного использования химических методов выделения ДНК, химических и физических методов определения ее первичной и вторичной структуры и биологических методов (трансформации и генетического анализа бактерий), доказательства ее роли как генетического материала.
В настоящее время экспериментальный метод характеризуется исключительными возможностями в изучении явлений жизни. Эти возможности определяются использованием микроскопии разных видов, включая электронную с техникой ультратонких срезов, биохимических методов, высокоразрешающего генетического анализа, иммунологических методов, разнообразных методов культивирования и прижизненного наблюдения в культурах клеток, тканей и органов, маркировки эмбрионов, оплодотворения в пробирке, метода меченых атомов, рентгеноструктурного анализа, ультрацентрифугирования, спектрофотометрии, хроматографии, электрофореза, секвенирования, конструкции биологически активных рекомбинантных молекул ДНК и т. д. Новое качество, заложенное в экспериментальном методе, вызвало качественные изменения и в моделировании. Наряду с моделированием на уровне органов в настоящее время развивается моделирование на молекулярном и клеточном уровнях.

Метод моделирования

Моделирование основывается на таком приёме, как аналогия - это умозаключение о сходстве объектов в определенном отношении на основе их сходства в ряде иных отношений.

Модель - это упрощённая копия объекта, явления или процесса, заменяющая их в определённых аспектах.

Модель – это то, с чем более удобно работать, то есть то, что легче увидеть, услышать, запомнить, записать, обработать, передать, наследовать, с чем легче экспериментировать, по сравнению с объектом моделирования (прототипом, оригиналом).
Каркищенко Н.Н. Основы биомоделирования . - М.: ВПК, 2005. - 608 с. С. 22.

Моделирование - это, соответственно, создание упрощённой копии объекта, явления или процесса.

Модели́рование:

1) создание упрощённых копий объектов познания;

2) исследование объектов познания на их упрощённых копиях.

Метод моделирования - это исследование свойств определенного объекта посредством изучения свойств другого объекта (модели), более удобного для решения задач исследования и находящегося в определенном соответствии с первым объектом.

Моделирование (в широком смысле) – это основной метод исследования во всех областях знаний. Методы моделирования используются для оценок характеристик сложных систем и принятия научно обоснованных решений в разных сферах человеческой деятельности. Существующую или проектируемую систему можно эффективно исследовать с помощью математических моделей (аналитических и имитационных) с целью оптимизации процесса функционирования системы. Модель системы реализуется на современных компьютерах, которые в этом случае выступают в качестве инструмента экспериментатора с моделью системы.

Моделирование позволяет изучать какой-либо процесс или явление, а также направления эволюции путём воссоздания их в виде более простого объекта при помощи современных технологий и оборудования.

Теория моделирования – теория замещения объекта-оригинала его моделью и исследования свойств объекта на его модели .
Моделирование – метод исследования, основанный на замене исследуемого объекта-оригинала его моделью и на работе с ней (вместо объекта) .
Модель (объекта-оригинала) (от лат. modus – «мера», «объем», «образ») – вспомогательный объект, отражающий наиболее существенные для исследования закономерности, суть, свойства, особенности строения и функционирования объекта-оригинала .
Когда говорят о моделировании, обычно имеют в виду моделирование некоторой системы.
Система – совокупность взаимосвязанных элементов, объединенных для реализации общей цели, обособленная от окружающей среды и взаимодействующая с ней как целостное целое и проявляющая при этом основные системные свойства. В выделено 15 основных системных свойств, к которым относятся: эмергентность (эмерджентность); цельность; структурированность; целостность; подчиненность цели; иерархичность; бесконечность; эргатичность; открытость; необратимость; единство структурной устойчивости и неустойчивости; нелинейность; потенциальная многовариантность актуальных структур; критичность; непредсказуемость в критической области.
При моделировании систем используют два подхода: классический (индуктивный), сложившийся исторически первым, и системный, получивший развитие в последнее время .

Классический подход. Исторически первым сложился классический подход к изучению объекта, моделированию системы. Реальный объект, подлежащий моделированию, разбивается на подсистемы, выбираются исходные данные (Д) для моделирования и ставятся цели (Ц), отражающие отдельные стороны процесса моделирования. По отдельной совокупности исходных данных ставится цель моделирования отдельной стороны функционирования системы, на базе этой цели формируется некоторая компонента (К) будущей модели. Совокупность компонент объединяется в модель.
Т.о. происходит суммирование компонент, каждая компонента решает свои собственные задачи и изолирована от других частей модели. Применим подход только для простых систем, где можно не учитывать взаимосвязи между компонентами. Можно отметить две отличительные стороны классического подхода: 1) наблюдается движение от частного к общему при создании модели; 2) созданная модель (система) образуется путем суммирования отдельных ее компонент и не учитывает возникновение нового системного эффекта.

Системный подход – методологическая концепция, основанная на стремлении построить целостную картину изучаемого объекта с учетом важных для решаемой задачи элементов объекта, связей между ними и внешних связей с другими объектами и окружающей средой. С усложнением объектов моделирования возникла необходимость их наблюдения с более высокого уровня. В этом случае разработчик рассматривает данную систему как некоторую подсистему более высокого ранга. Например, если ставится задача проектирования АСУ предприятия, то с позиции системного подхода нельзя забывать, что эта система является составной частью АСУ объединением. В основе системного подхода лежит рассмотрение системы как интегрированного целого, причем это рассмотрение при разработке начинается с главного – формулировки цели функционирования. Важным для системного подхода является определение структуры системы – совокупности связей между элементами системы, отражающих их взаимодействие.

Существуют структурные и функциональные подходы к исследованию структуры системы и ее свойств.

При структурном подходе выявляются состав выделенных элементов системы и связи между ними.

При функциональном подходе рассматриваются алгоритмы поведения системы (функции – свойства, приводящие к достижению цели).

Виды моделирования

1. Предметное моделирование , при котором модель воспроизводит геометрические, физические, динамические или функциональные характеристики объекта. Например, модель моста, плотины, модель крыла
самолета и т.д.
2. Аналоговое моделирование , при котором модель и оригинал описываются единым математическим соотношением. Примером могут служить электрические модели, используемые для изучения механических, гидродинамических и акустических явлений.
3. Знаковое моделирование , при котором в роли моделей выступают схемы, чертежи, формулы. Роль знаковых моделей особенно возросла с расширением масштабов применения ЭВМ при построении знаковых моделей.
4. Со знаковым тесно связано мысленное моделирование , при котором модели приобретают мысленно наглядный характер. Примером может в данном случае служить модель атома, предложенная в свое время Бором.
5. Модельный эксперимент. Наконец, особым видом моделирования является включение в эксперимент не самого объекта, а его модели, в силу чего последний приобретает характер модельного эксперимента. Этот вид моделирования свидетельствует о том, что нет жесткой грани между методами эмпирического и теоретического познания.
С моделированием органически связана идеализация - мысленное конструирование понятий, теорий об объектах, не существующих и не осуществимых в действительности, но таких, для которых существует близкий прообраз или аналог в реальном мире. Примерами построенных этим методом идеальных объектов являются геометрические понятия точки, линии, плоскости и т.д. С подобного рода идеальными объектами оперируют все науки - идеальный газ, абсолютно черное тело, общественно-экономическая формация, государство и т.д.

Методы моделирования

1. Натурное моделирование – эксперимент на самом исследуемом объекте, который при специально подобранных условиях опыта служит моделью самого себя.
2. Физическое моделирование – эксперимент на специальныхустановках, сохраняющих природу явлений, но воспроизводящих явления в количественно измененном масштабированном виде.
3. Математическое моделирование – использование моделей пофизической природе, отличающихся от моделируемых объектов, ноимеющих сходное математическое описание. Натурное и физическоемоделирование можно объединить в один класс моделей физического подобия, так как в обоих случаях модель и оригинал одинаковы пофизической природе.

Методы моделирования можно классифицировать на три основные группы: аналитические, численные и имитационные .

1. Аналитические методы моделирования. Аналитические методы позволяют получить характеристики системы как некоторые функции параметров ее функционирования. Таким образом, аналитическая модель представляет собой систему уравнений, при решении которой получают параметры, необходимые для расчета выходных характеристик системы (среднее время обработки задания, пропускную способность и т.д.). Аналитические методы дают точные значения характеристик системы, но применяются для решения только узкого класса задач. Причины этого заключается в следующем. Во-первых, вследствие сложности большинства реальных систем их законченное математическое описание (модель) либо не существует, либо еще не разработаны аналитические методы решения созданной математической модели. Во-вторых, при выводе формул, на которых основываются аналитические методы, принимаются определенные допущения, которые не всегда соответствуют реальной системе. В этом случае от применения аналитических методов приходится отказываться.

2. Численные методы моделирования. Численные методы предполагают преобразование модели к уравнениям, решение которых возможно методами вычислительной математики. Класс задач, решаемых этими методами, значительно шире. В результате применения численных методов получают приближенные значения (оценки) выходных характеристик системы с заданной точностью.

3. Имитационные методы моделирования. С развитием вычислительной техники широкое применение получили имитационные методы моделирования для анализа систем, преобладающими в которых являются стохастические воздействия.
Суть имитационного моделирования (ИМ) заключается в имитации процесса функционирования системы во времени, с соблюдением таких же соотношений длительности операций как в системе оригинале. При этом имитируются элементарные явления, составляющие процесс, сохраняется их логическая структура, последовательность протекания во времени. В результате применения ИМ получают оценки выходных характеристик системы, которые необходимы при решении задач анализа, управления и проектирования.

В биологии, например, можно построить модель состояния жизни в водоеме через некоторое время при изменении одного, двух или более параметров (температуры, концентрации солей, наличия хищников и др.). Такие приемы стали возможны благодаря проникновению в биологию идей и принципов кибернетики - науки об управлении.

В основу классификации видов моделирования можно положить различные признаки . В зависимости от характера изучаемых процессов в системе моделирование может быть разделено на детерминированное и стохастическое; статическое и динамическое; дискретное и непрерывное.
Детерминированное моделирование применяется для исследования систем, поведение которых можно абсолютно точно предвидеть. Например, путь, пройденный автомобилем, при равноускоренном движении в идеальных условиях; устройство, возводящее в квадрат число и т.п. Соответственно в этих системах протекает детерминированный процесс, который адекватно описывается детерминированной моделью.

Стохастическое (теоретико-вероятностное) моделирование применяется для исследования системы, состояние которой зависит не только от контролируемых, но и от неконтролируемых воздействий или в ней самой есть источник случайности. К стохастическим системам относятся все системы, которые включают человека, например, заводы, аэропорты, вычислительные системы и сети, магазины, предприятия бытового обслуживания и т.п.
Статическое моделирование служит для описания систем в какой-либо момент времени.

Динамическое моделирование отражает изменение системы во времени (выходные характеристики системы в данный момент времени определяются характером входных воздействий в прошлом и настоящем). Примером динамических систем являются биологические, экономические, социальные системы; такие искусственные системы как завод, предприятие, поточная линия и т.п.
Дискретное моделирование применяют для исследования систем, в которых входные и выходные характеристики измеряется или изменяется во времени дискретно, в противном случае применяют непрерывное моделирование. Например, электронные часы, электросчетчик – дискретные системы; солнечные часы, нагревательные приборы – непрерывные системы.
В зависимости от формы представления объекта (системы) можно выделить мысленное и реальное моделирование.
При реальном (натурном) моделировании исследование характеристик системы проводится на реальном объекте, либо на его части. Реальное моделирование – наиболее адекватно, но его возможности, с учетом особенностей реальных объектов, ограничены. Например, проведение реального моделирования с АСУ предприятия требует, во-первых, создания АСУ; во-вторых, проведения экспериментов с предприятием, что невозможно. К реальному моделированию относят производственный эксперимент и комплексные испытания, которые обладают высокой степенью достоверности. Другой вид реального моделирования – физическое. При физическом моделировании исследование проводится на установках, которые сохраняют природу явления и обладают физическим подобием.
Мысленное моделирование применяется для моделирования систем, которые практически не реализуемы на заданном интервале времени. В основе мысленного моделирования лежит создание идеальной модели, основанной на идеальной, мыслительной аналогии. Различают два вида мысленного моделирования: образное (наглядное) и знаковое.
При образном моделировании на базе представлений человека о реальных объектах создаются различные наглядные модели, отображающие явления и процессы, протекающие в объекте. Например, модели частиц газов в кинетической теории газов в виде упругих шаров, воздействующих друг на друга во время столкновения.
При знаковом моделировании описывают моделируемую систему с помощью условных знаков, символов, в частности, в виде математических, физических и химических формул. Наиболее мощный и развитый класс знаковых моделей представляют математические модели.
Математическая модель – это искусственно созданный объект в виде математических, знаковых формул, который отображает и воспроизводит структуру, свойства, взаимосвязи и отношения между элементами исследуемого объекта . Далее рассматриваются только математические модели и соответственно математическое моделирование.
Математическое моделирование – метод исследования, основанный на замене исследуемого объекта-оригинала его математической моделью и на работе с ней (вместо объекта) . Математическое моделирование можно разделить на аналитическое (АМ) , имитационное (ИМ) , комбинированное (КМ) .
При АМ создается аналитическая модель объекта в виде алгебраических, дифференциальных, конечно-разностных уравнений. Аналитическая модель исследуется либо аналитическими методами, либо численными методами.
При ИМ создается имитационная модель, используется метод статистического моделирования для реализации имитационной модели на компьютере.
При КМ проводится декомпозиция процесса функционирования системы на подпроцессы. Для тех из них, где это возможно, используют аналитические методы, в противном случае – имитационные.

Список литературы

1. Айвазян С.А., Енюков И.С., Мешалкин Л.Д. Прикладная статистика: Основы моделирования и первичная обработка данных. – М.: «Финансы и статистика», 1983. – 471 с.
2. Альсова О.К. Моделирование систем (часть 1): Методические указания к лабораторным работам по дисциплине «Моделирование» для студентов III - IV курсов АВТФ. – Новосибирск: Изд-во НГТУ, 2006. – 68с. Моделирование систем (часть 2): Методические указания к лабораторным работам по дисциплине "Моделирование" для студентов III - IV курсов АВТФ. – Новосибирск: Изд-во НГТУ, 2007. – 35 с.
3. Альсова О.К. Моделирование систем: учеб. пособие/О.К. Альсова. - Новосибирск: Изд-во НГТУ, 2007 - 72 с.
4. Боровиков В.П. Statistica 5.0. Искусство анализа данных на компьютере: Для профессионалов. 2-е изд. – СПб.: Питер, 2003. – 688 с.
5. Вентцель Е.С. Исследование операций. – М.: Высшая школа, 2000. – 550 с.
6. Губарев В.В. Вероятностные модели / Новосиб. электротехн. ин-т. – Новосибирск, 1992. – Ч.1. – 198 с; Ч.2. – 188 с.
7. Губарев В.В. Системный анализ в экспериментальных исследованиях. – Новосибирск: Изд-во НГТУ, 2000. – 99 с.
8. Денисов А.А., Колесников Д.Н. Теория больших систем управления: Учеб. пособие для вузов. – Л. Энергоиздат, 1982. – 288 с.
9. Дрейпер Н., Смит Г. Прикладной регрессионный анализ. – М.: Статистика, 1973.
10. Карпов Ю. Имитационное моделирование систем. Введение в моделирование с AnyLogic 5. – СПб.: БХВ-Петрбург, 2005. – 400 с.
11. Кельтон В., Лоу А. Имитационное моделирование. Классика CS . 3-е изд. – СПб.: Питер; Киев: 2004. – 847 с.
12. Лемешко Б.Ю., Постовалов С.Н. Компьютерные технологии анализа данных и исследования статистических закономерностей: Учеб. пособие. – Новосибирск: Изд-во НГТУ, 2004. – 120 с.
13. Моделирование систем. Практикум: Учеб. пособие для вузов/Б.Я. Советов, С.А. Яковлев. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Высшая школа, 2003. – 295 с.
14. Рыжиков Ю.И. Имитационное моделирование. Теория и технологии. – СПб.: КОРОНА принт; М.: Альтекс-А, 2004. – 384 с.
15. Советов Б.Я., Яковлев С.А. Моделирование систем (3-е изд.). – М.: Высшая школа, 2001. – 420 с.
16. Теория случайных процессов и ее инженерные приложения: Учеб. пособие для вузов/Е.С. Вентцель, Л.А. Овчаров. – 3-е изд. перераб. и доп. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 432 с.
17. Томашевский В., Жданова Е. Имитационное моделирование в среде GPSS . – М.: Бестселлер, 2003. – 416 с.
18. Хачатурова С.М. Математические методы системного анализа: Учеб. пособие.–Новосибирск: Изд-во НГТУ, 2004. – 124 с.
19. Шеннон Р. Имитационное моделирование систем – искусство и наука. – М.: Мир, 1978.
20. Шрайбер Т.Дж. Моделирование на GPSS . – М.: Машиностроение, 1980. – 593 с.
21. Арсеньев Б.П., Яковлев С.А. Интеграция распределенных баз данных. – Спб.: Лань, 2001. - 420 с.

Хронология развития астрономии с конца XIX - на протяжении XX веков - и начала XXI века

1860 г. напечатана книга «Химический анализ путем спектральных наблюдений» Кирхгофа и Бунзена, в которой были описаны методы спектрального анализа. Положено начало астрофизике.

1862 г. открыт спутник Сириуса, о котором в своих исследованиях говорил еще Бессель.

1872 г. американец Г. Дрепер сделал первую фотографию спектра звезды.

1873 г. Дж. К. Максвелл публикует «Трактат об электричестве и магнетизме», в котором обозначил так называемые уравнения Максвелла, тем самым предсказав существование электромагнитных волн и эффекта "Давление света".

1877 г. А. Холл обнаружил спутники Марса – Деймос, Фобос. В этом же году были открыты марсианские каналы итальянцем Дж. Скиапарелли.

1879 г. английский астроном Дж. Х. Дарвин опубликовал гипотезу о приливном происхождении Луны. С. Флеминг предлагает разделить Землю на часовые пояса.

1884 г. 26 стран ввели поясное время, предложенное Флемингом. Международным соглашением выбран Гринвич в качестве нулевого меридиана.

1896 г. обнаружен спутник у Проциона, предсказанный Бесселем.

1898 г. У. Г. Пикеринг открыл спутник Сатурна – Фебу с его способностью вращаться в обратную сторону относительно своей планеты.

Нач. XX века учеными Г. фон Цейпелем и Г. К. Пламмером были построены первые модели звездных систем.

1908 г. Джордж Хейл впервые обнаружил магнитное поле у внеземного объекта, которым стало Солнце.

1915-1916 гг. Эйнштейн вывел общую теорию относительности, определив новую теорию гравитации. Ученый сделал вывод, что изменение скорости действует на тела подобно силе гравитации. Если Ньютон в свое время назвал орбиты планет фиксированными вокруг Солнца, то Эйнштейн утверждал, что у Солнца есть гравитационное поле, вследствие чего орбиты планет делают медленный дополнительный поворот.

1918 г. американец Харлоу Шепли на основе наблюдений разработал модель структуры Галактики, в ходе чего выяснилось реальное местоположение Солнца - край Галактики.

1926-1927 - Б. Линдблад и Ян Оорт, анализируя движение звёзд, приходят к выводу о вращении Галактики.

1931 г. начало радиоастрономии положили эксперименты К. Янского.

1932 г. Янский открыл радиоизлучение космического происхождения. Первым радиоисточником непрерывного излучения был назван источник в центре Млечного Пути.

1937 г. американец Г. Ребер сконструировал первый параболический радиотелескоп, диаметр которого составлял 9,5 м.

1950-х гг. обнаружено рентгеновское излучение, исходящее от Солнца. Положено начало рентгеновской астрономии.

1950-е гг. формирование современной инфракрасной астрономии. Изучение информации в диапазоне между видимым излучением.

1953 г. Ж. де Вокулер открыл первое сверхскопление галактик, которое также называют Местным.

1957 г. начинается космическая эра запуском искусственных спутников Земли.

1961 г. первый запуск человека в космос. Первым космонавтом стал Юрий Гагарин.

1962 г. запущена Орбитальная солнечная обсерватория, с помощью которой стало возможным систематически проводить наблюдения относительно ультрафиолетового излучения, что дало старт развитию ультрафиолетовой астрономии.

1962 г. обнаружен первый рентгеновский источник вне Солнечной системы - Скорпион X-1.

1965 г. первый выход человека в открытый космос, совершенный Алексеем Леоновым. Длительность выхода составила 23 мин. 41 сек.

1969 г. Нога человека ступила на поверхность Луны. Первым космонавтом на поверхности Луны был Нил Армстронг.

1991 г. запуск Гамма-обсерватории “Комптон”, которая дала мощный толчок для развития гамма – астрономии.

«Современные методы исследования психофизиологии памяти»

Введение

Глава 1. Современные методы исследования памяти

1.1 Микроэлектродный метод

1.2 Электроэнцефалография (ЭЭГ)

1.3 Магнитоэнцефалография (МЭГ)

Глава 2. Визуальные методы исследования памяти

2.1 Позитронно-эмиссионная томография

2.2 Ядерная магнитная резонансная интроскопия

Заключение

Источники и литература

Введение

Память – это психофизиологический процесс, состоящий из запоминания, сохранения и воспроизведения информации.

Основателем психофизиологии является английский врач Девид Гаржли. За период становления психофизиологии как науки особое внимание уделялось изучению центральной нервной системы и ее физиологических проявлений. Одним из важных направлений (в изучении центральной нервной системы) является поиск структур головного мозга, отвечающих за память. Ни одна из физиологических функций не имела столь пристального и всестороннего изучения биологами, физиологами, психологами, неврологами и др. науками. Накопившийся клинический и экспериментальный материал позволил высказать целый ряд теорий, объясняющих процессы памяти.

1. Теория ассоциаций по смежности, сходству, контрасту.

2. Гештальтпсихология.

3. Бихевиоризская теория.

4. Теория психоанализа.

5. Смысловая теория.

6. Биохимическая теория.

7. Нейронная теория.

8. Волновая теория единиц памяти.

Перечисленные теории позволяют проследить направление мысли ученых и ограниченность применявшихся методов исследования.

Развитие технического прогресса и внедрение новых методов исследования позволяют подняться на качественно новый виток исследований тайн человеческой памяти.

Изучение памяти имеет не только научный, но и практический интерес: написание школьных учебников, программ обучения, составления графика школьных занятий. Изучение объема кратковременной памяти, проводимое у дошкольников по формуле КП=7+2, составляет всего от 5 до 9 картинок, цифр, слов. По объёму кратковременной памяти можно прогнозировать успешность обучения или отставание в развитии. ОКП=2+1 является учебным баллом. При исследовании дошкольников необходимо отразить в карте ребенка: тип центральной нервной системы: сангвиник, флегматик, холерик, меланхолик; биоритмическую активность ЦНС: «жаворонок», «сова», «голубь»; превалирующий тип памяти: слуховой, слухо-музыкальный, «слухо-двигательный», или зрительный, зрительно-логический.

Собранная информация позволяет индивидуально развивать ребенка, используя присущий ему вид памяти, и ровно вести группу детей в познавательном процессе. У лиц со слуховым типом памяти для обучения иностранным языкам, медицинским терминам, формулам в физике, химии может быть использована первая фаза медленного сна, длящаяся 90-100 минут. Биохимическая и электрическая активность мозга в данную фазу сна еще остается на уровне бодрствования, и слуховая информация может быть усвоена. Молодые специалисты, выезжающие в заграничные командировки, обладая слуховым типом памяти, могут в кратчайшие сроки овладеть разговорной речью. Память достигает своего максимального развития к 25 годам, удерживается на высоком уровне до 40-45 лет, затем начинает ухудшаться. В связи с этим, имеется возрастное ограничение для приема документов на дневное вузовское и последующее аспирантское образование.

Электроэнцефалографические методы исследования и дополняющие ее томографические, сосудистые биохимические методы позволяли создать карты структур головного мозга, участвующих в запоминании и воспроизведении информации, диагностировать причины ухудшения памяти. Первое поколение приборов, позволяющее видеть тонкую энергетическую оболочку, окружающую тело человека, - ауру, позволяют наблюдать эмоциональные проявления воспоминаний. Считывание информации с эмоциональной и ментальной оболочек ауры еще недоступно. Будущему поколению ученых приоткроется и эта тайная сторона человеческой памяти.

Глава 1. Современные методы исследования памяти

1.1 Микроэлектродный метод

Исследование человека и тайн его памяти идет в ногу с техническим прогрессом. Появились графические электрофизиологические методы исследования с использованием микроэлектродов. Свое название они получили потому, что диаметр их регистрирующей поверхности составляет около одного микрона. Микроэлектроды бывают металлическими и стеклянными. Металлический микроэлектрод представляет собой стержень из специальной высокоомной изолированной проволоки с регистрирующим кончиком. Стеклянный микроэлектрод диаметром около 1 мм изготавливается из специального стекла – пирекса, с тонким незапаянным кончиком, заполненным раствором электролита. Микроэлектроды подводят к изучаемым отделам головного мозга, отвечающих за память у животных, и наблюдают графическую запись импульсной активности нейронов.

1.2 Электроэнцефалография (ЭЭГ)

Первым высокоинформативным, неинвазивным методом исследования ЦНС у человека явилась электроэнцефалография.

Кожа головы в местах наложения электродов протирается спиртом, обезжиривается, затем наносят специальную электропроводящую пасту-гель.

Существует два способа регистрации ЭЭГ: биполярный и монополярный. При биполярном отведении регистрируется разность потенциалов между двумя активными электродами. Этот метод используют в клинике для диагностики локализации патологического очага в мозге. В психофизиологии используют метод монополярного отведения. Один электрод располагают над изучаемым участком мозга, другой на мочке уха или сосцевидном отростке, где электрические процессы минимальны и их можно принять за ноль.

Для сопоставления ЭЭГ результатов, полученных в лабораториях стран мира, потребовалось создание единой стандартной системы наложения электродов, получившей название системы «10-20». В соответствии с этой системой, психофизиологии обязаны сделать три измерения черепа у исследуемого:

1. Продольный размер черепа – расстояние от переносицы до затылочного бугра.

2. Поперечный размер черепа – расстояние между наружными слуховыми проходами.

3. Длина окружности головы, измеренная по этим же точкам.

Данные размеры используются для вычерчивания сетки, в местах пересечения которой накладывают электроды. Электроды, расположенные по средней линии, отмечают индексом Z; отведения электродов от левой половины головы нумеруют нечетными индексами, от правой половины головы нумеруют четными индексами.

Отведения электродов в системе «10-20»:

1. фронтальные (лобные) F 1 …

2. центральные С 1 …

3. париетальные (теменные) Р 1 …

4. темпоральные (височные) Т 1 …

5. окципитальные (затылочные) О 1 …

У здоровых людей в состоянии бодрствования в затылочных областях мозга, ответственных за зрительную память и ориентацию в пространстве, регистрируется альфа-ритм с частотой от 8-13 Гц. Впервые данный ритм был зарегистрирован и описан Гансом Бергером под названием альфа-ритм. Очень важно отметить, что при атрофии зрительного нерва, многолетней или врожденной слепоте альфа-ритм исчезает. Но в теменной области, ответственной за тактильную память, хорошо развитую у слепых – компенсирующей потерю зрения, появляется близкий по частоте к альфа-ритму – мю-ритм. В эксперименте мы можем наблюдать смену альфа-ритма на мю-ритм, пациенту завязывают глаза и предлагают на ощупь определить знакомые нам предметы.

У лиц, страдающих расстройством зрительной памяти и ориентации в пространстве, блуждающих и теряющихся на улицах города, альфа-ритм едва прослеживается, ввиду торможения в затылочной области. После курса магнитотерапии на затылочную область восстанавливается зрительная ориентация в пространстве и альфа-ритм.

У лиц со слуховой, музыкальной памятью, музыкантов, композиторов в левой височной области, ответственной за данный вид памяти, регистрируется близкий по частоте к альфа-ритму – Каппа-ритм.

У испытуемых при исполнении музыкального произведения по памяти, мы легко отслеживаем смену альфа-ритма на Каппа-ритм.

Феноменальной слуховой памятью обладал композитор Моцарт. В 14-летнем возрасте он попал в Рим, где в соборе Святого Петра услышал произведение церковной музыки. Ноты хранились в величайшем секрете и составляли тайну папского двора. Молодой Моцарт, придя домой, по памяти воспроизвел услышанную музыку. Много лет спустя, удалось сопоставить запись Моцарта с подлинником нот, как оказалось, в нотах Моцарта не было ни единой ошибки.

Что же представляет собой ЭЭГ танцоров, фигуристов переполненных эмоциями прекрасно владеющих слуховой, зрительной, двигательной памятью? Стоит зазвучать музыке и во всех областях мозга появляется Бетта-ритм, колебания в диапазоне от 14 до 30 Гц.

Бетта-ритм мы наблюдаем во время парадоксальной фазы сна с быстрыми движениями глазных яблок, разговорной речью. Родители в данной ситуации, встревоженные бурными проявлениями сна, спешат разбудить и успокоить ребенка, объяснив, что это всего лишь сон. Бетта-ритм мы наблюдаем и при редко встречаемой патологии снохождения (сомнамбулизме), требующего врачебного вмешательства и родительского контроля за ребенком.

У лиц со словесно-логическим, зрительно-логическим типом памяти, медленно входящих в работу, умеющих длительно, без утомления поддерживать сосредоточенность и внимание, на ЭЭГ вычерчивается особый Гамма-ритм с частотой более 30 Гц.

У водителей, летчиков, военных, спасателей, врачей, чей труд нередко связан со значительным эмоциональным напряжением, требующего немедленного принятия решения, регистрируется Тета-ритм с частотой от 4 до 8 Гц.

У спокойно сидящего человека на ЭЭГ регистрируется Дельта-ритм. В первую фазу медленного сна, длящуюся 90-100 минут, биохимическая и электрическая активность близки к бодрствованию, и человек успешно усваивает слуховую информацию. Это позволило студентам, обладающим слуховой памятью, усваивать иностранные языки в более короткие сроки.

В дневное время во время бодрствования Дельта-ритм говорит об опухоли коры головного мозга.

ЭЭГ позволяет следить за активностью различных отделов головного мозга при решении задач, счете в уме, выполнении задач на объем кратковременной памяти, выявлять причины забывчивости или прогрессирующего ухудшения памяти.

1.3 Магнитоэнцефалография (МЭГ)

Другим неинвазивным методом исследования памяти у человека явилась магнитоэнцефалография. МЭГ регистрируют с помощью высокочувствительных к электромагнитным полям датчиков. МЭГ может быть представлена в виде профилей магнитных полей на поверхности черепа, либо в виде кривой линии. МЭГ дополняет информацию об активности мозга, получаемую с помощью ЭЭГ.

Глава 2. Визуальные методы исследования памяти

2.1 Позитронно-эмиссионная томография

В последние годы для исследования памяти стали использовать позитронно-эмиссионную томографию мозга. Пациенту внутривенно вводят один из изотопов: кислород – 15, азот – 13, фтор – 18 или аналог глюкозы – дезоксигмонозу. В мозге изотопы излучают позитроны, которые, сталкиваясь с электронами, приводят к появлению пары протонов. Над головой пациента находится ПЭТ-камера, улавливающая протоны, информация с камеры поступает на компьютер, дающий изображение места болической активности срезов головного мозга. Таким образом, исследователь может послойно получать изображение структур головного мозга, принимающих участие в запоминании и воспроизведении информации.

2.2 Ядерная магнитная резонансная интроскопия (ЯМРИ)

Для исследования процессов запоминания и воспроизведения информации используется ядерная магнитная резонансная интроскопия. Для исследования пациента помещают в цилиндрическую трубу с постоянным магнитным полем, в 30 000 раз превышающим земное. На тело пациента воздействуют радиоволнами, протоны тканей поглощают их энергию. После отключения радиоволн протоны отдают энергию, которая регистрируется, как магнитный резонансный сигнал. После обработки сигнала на ЭВМ появляется изображение, характеризующее активность биохимических процессов, скорость кровотока в тканях. ЯМРИ стала самым мощным визуальным методом исследования в психофизиологии памяти человека.

Впервые было отмечено, что при запоминании изучаемой информации проявляется биохимическая активность в левом полушарии головного мозга, а при вспоминании и воспроизведении информации проявляется биохимическая активность в правом полушарии головного мозга. Когда пациент молча вспоминал об эпизодах собственной жизни, проявлялась активность в передних отделах коры головного мозга. При вспоминании исторических событий, проявлялась активность задних отделов коры головного мозга. Вспоминание зрительных образов приводит к активации затылочных отделов, слуховой информации - к активации височных слуховых областей мозга.

Таким образом, был сделан вывод, что воспоминание реактивирует те области мозга, которые были активны при запоминании. Визуальные методы исследования позволили создать карту активирующихся центров головного мозга при запоминании и воспроизведении информации.

Заключение

Изучение психофизиологии человека, начавшееся в глубокой древности, преодолело большой исследовательский путь. В каждой эпохе с внедрением новых методов исследования приоткрывалась какая-то сторона человеческой памяти. В наш просвещенный XXI век, с внедрением микроэлектродного метода, ЭЭГ, томографии, ЯМРИ, впервые удалось создать карты структур головного мозга, участвующих в процессах памяти. Использование ЯМРИ позволило визуально наблюдать, что процессы запоминания и воспроизведения информации происходят при слуховом типе памяти в височной области, зрительном типе памяти – в затылочных областях мозга, музыкальном и двигательном типе памяти активируются дополнительно теменные зоны, где располагаются осязательные и двигательные зоны памяти.

Психофизиологические методы исследования нашли свое практическое применение в изучении объема кратковременной памяти у дошкольников, с целью определения успешности обучения ребенка в школе, а также обучение иностранным языкам у лиц со слуховым типом памяти со время медленной фазы сна, длящейся 90-100 минут.

Будущему поколению ученых предстоит изучить и использовать для практических целей информацию, записанную на эмоциональной и ментальной оболочках ауры человека.

Источники и литература

1. Александров Ю.И. Психофизиология. Питер, 2007.

2. Бехтерева Н.П. Нейрофизиологические аспекты психической деятельности. Л.: Наука, 1971.

3. Данилова Н.Н. Психофизиология. М.: Аспект-Пресс, 2002.

4. Кузин В.С. Психология. М, 1999.

5. Лурия А.Р. Маленькая книжка о большой памяти. М.: МГУ, 1968.

6. Маклаков А.Г. Общая психология. Питер, 2005.

7. Столяренко Л.Д. Основы психологии. Ростов-на-Дону: «Феникс», 2003.

8. Сергеев Б.Ф. Тайны памяти. М, 1974.

Введение

Почти все мы являемся носителями тех или иных генетических дефектов, и дефекты эти возникают постоянно, в продолжение всей нашей жизни. От чего они появляются? Можно ли рассматривать груз генетических дефектов как предопределение, может быть этот груз является следствием грехопадения? Действительно ли это результат наследственности или влияние среды, в которой мы живем?

Эти вопросы волнуют миллионы людей, ведь генетические дефекты становятся причинами тяжелых психофизических заболеваний, которые трудно поддаются лечению, а многие вообще пока неизлечимы.

Психогенетика – область знаний, пограничная между психологией и генетикой, характеризующая относительную роль и взаимодействие генетических и средовых факторов в формировании психической индивидуальности человека. (СГУ, стр. 8)

Проблемами психогенетики занимались и продолжают заниматься ученые из самых разных отраслей науки – это и биологи, и генетики, и медики, и богословы, и педагоги. Исследования Ф.Гальтона положили начало психогенетике, благодаря работам Г.Сименса окончательное оформление получил метод близнецов, который стал одним из главных инструментов современной психогенетики. В двухтомнике избранных сочинений К.Д.Ушинского есть специальная глава «Наслед­ственность привычек и развитие», где он признает возмож­ность наследования нервных задатков «привычек», которые могут впоследствии, в зависимости от обстоятельств, либо развиться, либо заглохнуть. В1962 г. Дж.Уотсон, Ф.Крик и М.Уилкинс открыли структуру ДНК, которая предопределила почти всё последующее развитие биологии и генетики. Проблеме генетического детерминизма с богословской точки зрения уделил внимание профессор Тэд Петерс, рассматривая как факторы развития не только среду и наследственность, но главное – саму личность, которая способна управлять генами.

Методы, которыми располагает психогенетика, позволяют весьма надежно решать ее главную задачу: выяснение той роли, которую иг­рают факторы наследственности и среды в формировании психологических и психофизиологических признаков, индивидуальных траекторий развития человека.

Таким образом, актуальность данной темы обусловлена необходимостью изучения роли факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных психофизических признаков, с целью определения возможности успешного применения полученных данных не только в медицине, но и в православной педагогике.

Цель данной работы – теоретический обзор современных методик исследования психогенетики человека и определение области применения данных исследований в православной педагогике.

Объект исследования – психогенетика в педагогическом контексте.

Предмет исследования – современные методики психогенетики человека.

Реализация поставленной цели предполагает постановку и решение следующих задач :

1) Проследить развитие психогенетики от истоков до современности;

2) Установить связь психогенетических исследований с педагогикой;

3) Описать современные представления о комплексном влиянии наследственности и среды на процесс формирования личности ребенка;

4) Изучить и охаратеризовать методы психогенетики;

5) Сравнить существующие методики и проанализировать ограничения каждого метода;

6) Выявить области применения данных исследований в православной педагогике;

Структура работы . Исследование состоит из введения, двух глав, заключения, списка литературы, приложения.

§1.1. Психогенетика как научная дисциплина.

Этапы развития психогенетики.

Психогенетика - междисциплинарная область знаний, пограничная между психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генети­кой; предметом ее исследований являются относительная роль и взаимо­действие факторов наследственности и среды в формировании индивиду­альных различий по психологическим и психофизиологическим призна­кам.

Психогенетика относительно недавно сформировалась как самостоятельная наука. Начало ее становления связано с именем английского ученого Ф. Гальтона. В 1865 году он опубликовал статью «Наследственный талант и характер», которая открыла серию его работ по наследственности человека, среди которых «Наследственный гений: его законы и последствия» (1869г.), «История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания» (1876г.). Таким образом Ф. Гальтон стал основоположником психологии индивидуальных различий и психометрики. Период с 1865 по 1900 гг. можно определить как время зарождения психогенетики. Следующий период с 1900 г. до конца 30-х гг. характеризуется разработкой методологии психогенетики, становлением психогенетики как самостоятельной научной дисциплины и накоплением экспериментальных результатов. В 40-е гг. интерес к психогенетике снизился, что было связано с войной, распространением расизма, который прикрывался генетикой, отсутствием новых идей в учении о наследственности. С открытием в 1953 году молекулярных основ наследственности создаются предпосылки для последующих успехов в психологических исследованиях. На этом, третьем этапе – до 60-х гг. – проводились психогенетические исследования интеллекта, различных психических аномалий. Этот этап можно определить как время накопления эмпирического материала. В 1960 г. создается научное общество «Ассоциация генетики поведения» и начинает выходить журнал этого общества «Генетика поведения». Этот год рассматривается как начало современного этапа в развитии современной психогенетики.

В тот же год, когда Ф. Гальтон издал свои труды, в России были опубликованы очерки В.М. Флоринского «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» (1865г.). Одним из важных средств усовершенствования «человеческой породы» он считал сознательный подбор супружеских пар, чтобы в случае присутствия у одного из родителей патологического признака противопоставить нормальный признак другого родителя.

Первое в России исследование наследственной природы психических свойств принадлежит академику К.Ф. Вольфу, который в XIX веке занимался «теорией уродов», включая передачу аномалий потомству. Природа индивидуальных особенностей интересовала также и педагогов. В трудах К.Д. Ушинского есть раздел, который называется «наследственность привычек и развитие инстинктов».

Экспериментальные исследования проводились в основном в двух научных центрах: в Петрограде – Бюро по евгенике и в Москве в Медико-биологическом институте (с 1935г. Медико-генетическом). В 1937 г. Медико-генетический институт был закрыт и работы в области психогенетики прекратились до 60-х гг.

Отечественные психогенетические исследования возобновились в рамках изучения природы межиндивидуальных различий свойств нервной системы в лаборатории Б.М. Теплова, затем В.Б. Небылицына. С 1972 г. эти исследования были продолжены в лаборатории И.В. Равич-Щербо в НИИ общей и педагогической психологии АПН СССР. В наше время психогенетические исследования проводятся во многих научных учреждениях нашей страны.

1.2. Значение психогенетических исследований для педагогики

Уникальность, неповторимость психологического облика каждо­го человека - один из тех явных феноменов нашей психики, кото­рый наиболее бурно обсуждается и исследуется разными науками. Это и философия, и психология, и генетика, и медицина, и многие прикладные науки и, конечно же, педагогика.

Педагог в своей работе встречается с тем, что люди психологически неодинаковы, и стремится понять истоки этого разнообразия. Это интуитивное понимание психологической неодинаковости людей и стремление «угадать», диагностировать индивидуальность уходят корнями в глубокое прошлое. В трактате «Нравственные характеры», автором которого был друг и преемник Аристотеля Теофраст, описываются 30 ярких характерологических типов и их конкрет­ные проявления, здесь содержатся описания большого количества информатив­ных психодиагностических показателей. С античных времен существует физиогномика (от греческих слов, означающих: «природа», «природные задатки» и «сведущий», «про­ницательный») - учение о распознавании природных индивидуаль­ных особенностей, в частности характера, по физическим характери­стикам человека, его внешнему облику. В середине XVII в. итальянский врач К. Бальдо опубликовал пер­вую работу по графологии «Рассуждения о способе узнавать обычаи и качества писавшего по его письму». Изучение характерологических типов по физическим характеристикам, почерку и другим показателям продолжается и теперь, оноиспользуется для решения самых разных задач, в том числе психолого-педагогических.

В современной педагогике существует понятие личностно-ориентированного подхода в обучении и воспитании, его реализация предполагает не только наличие у педагога знаний об индивидуальности человека, но и владение способами ее диагностирования. На этой основе у педагога появляется возможность прогнозировать дальнейшее развитие личности, а также его корректировать и оптимизировать.

Примером зависимости результативности учения от индивидуальных характеристик ученика может служить работа немецкого ис­следователя Г. Клауса «Вве­дение в дифференциальную психологию учения» [ Клаус Г. Введение в дифференциальную психологию учения. М., 1987.]. Данные его исследований говорят о том, что, зная зависи­мость учебной успешности от тех или иных ха­рактеристик личности, непосредственно с данной деятель­ностью не связанных (т.е. не относящихся, например, к знаниям и умениям в данной области), можно оптимизировать деятельность че­ловека, но при одном обязательном условии: если базовые индивидуальные характе­ристики онтогенетически стабильны.

Данные психогенетических исследований позволяют педагогу грамотно организовать работу с детьми. Особенно это касается коррекционной работы с учащимися с нарушением психического развития. Считается, что среди детей, каждый десятый ребенок имеет риск аномального типа развития. Это может быть криминогенное поведение, эпизоды депрессии или тревожности, а также нарушение интеллектуального или эмоционального развития: от редкой формы аутизма до специфической неспособности к обучению, а также в состоянии, пограничном с клиникой и нормой, - синдром дефицита внимания и гиперактивности. (СГУ, стр.13)

Для педагога очень важно знать особенности проявления таких заболеваний, дифференцировать их, владеть приемами работы с детьми, склонными к психическим заболеваниям. Это позволяют сделать данные психогенетики. Например, для общей оценки задержки развития ребенка педагог может ис­пользовать определение коэффициента интеллекта. Полученные значения дают возможность квалифицировать степень психического расстройства и подобрать оптимальные пути его решения. Зная особенности интеллекта, восприятия и памяти ребенка, подверженного аутизму педагог может продуктивно вести коррекционную работу.

Таким образом, данные психогенетических исследований являются необходимым инструментом как в коррекционной, так и в учебно-воспитательной работе педагога. Они служат как теоретическим подспорьем, так и практической основой, для выявления тех или иных особенностей личности, что помогает педагогу оптимизировать учебно-воспитательный процесс.

1.3. Современные представления о комплексном влиянии наследственности и среды на процесс формирования личности ребенка

Как уже указывалось во введении, проблемами роли наследственности и среды в формировании психических и психофизиологических свойств человека занимается психогенетика. Целью исследований является попытка выяснить, каким об­разом генетические и средовые факторы участвуют в формировании фенотипа. Совсем недавно психологи считали, что характеристики поведе­ния человека почти целиком определяются воздействиями среды, в которой происходит развитие. Заслугой психогенетики является то, что она обратила внимание ученых на природу индивидуальных различий у человека. (Александров, стр. 28)

Психогенетика по­казала, что абсолютно одинаковые воздействия могут приводить не к увеличению сходства, а к возникновению различий между людьми. Разные генотипы под влиянием одинаковых воздействий среды мо­гут формировать отличающиеся фенотипы. Например, одинако­вые средовые воздействия по-разному переживаются членами семьи и могут приводить к различиям для многих черт психики. (Александров, стр. 28-32)

Более того, простое разделение генетических и средовых воздей­ствий в ряде случаев практически невозможно. Генотип может ак­тивно взаимодействовать со средой вплоть до того, что воздействия среды могут в какой-то степени предопределяться особенностями ге­нотипа. Нередко воздействия среды, яв­ляющиеся, например, факторомриска возникновения какой-нибудь патологии, ярче всего проявляются у тех индивидов, у которых име­ется генетически определенная предрасположенность. (Александров 28-32)

В контексте психогенетического изучения средовых особенностей чрезвычайно важны три момента.

Во-первых, генетические исследования постоянно указывают на критическую роль средовых факторов в формировании психологичес­ких различий между людьми. Многочисленные психогенетические ра­боты нагляднейшим образом показали, сколь важна роль генетичес­ких факторов для объяснения межиндивидуальной вариативности по самым разным признакам. В некоторых случаях (например, для вариа­тивности (изменчивости) показателей интеллекта) генетические влияния объясня­ют 50% фенотипической изменчивости. Чем, однако, объясняются остальные 50%? Ответ на этот вопрос очень прост: в большинстве своем за оставшиеся 50% отвечает среда, точнее особенности среды, в которой развиваются и живут носители генотипов.

Во-вторых, в контексте генетики количественных признаков по­нятие среды определяется намного шире, чем в психологии. Согласно этому определению, понятие «среда» включает все типы средовых влияний - общесемейные, индивидуальные и любые другие (вклю­чая ее физические и физиологические компоненты, перинатальные условия, диету, болезни раннего детства и т.д.), в то время как в психо­логии средовые условия обычно приравниваются только к социально-экономическим и психологическим условиям взросления ребенка.

В-третьих, психогенетика концентрирует свои усилия на вопросе о том, что есть (в данный момент в данной популяции), а не на вопросе о том, что может произойти. Например, высокие значения коэффициента наследуемости, полученного при изучении межинди­видуальной вариативности по росту, констатирует тот факт, что в данное время в данной популяции дисперсия роста объясняется в ос­новном генетическими различиями между членами данной популя­ции (что есть). Однако определенное средовое вмешательство (на­пример, изменение питания и увеличение количества витаминов в рационе) может оказать влияние на формирование межиндивидуаль­ных различий в популяции по такому высоконаследуемому признаку, как рост (что может произойти).

В последние 5-10 лет психогенетики обнаружили три весьма нео­жиданных явления:

а) у детей, растущих в одной семье, среда фор­мирует скорее различия, чем сходства;

б) многие психологические инструменты (опросники, данные, полученные методом наблюдения, и пр.), используемые для измерения характеристик среды, показыва­ют неожиданно высокий уровень генетического контроля.

в) при разложении фенотипической дисперсии подавляющего большинства психологических признаков, изучаемых психогенетикой, роль обще­семейной среды оказывается незначительной.

Все это дает возмож­ность сформулировать гипотезу о том, что люди создают или находят определенные средовые условия, соответствующие их генотипам, а не являются пассивными «жертвами» своих генов или «доставшейся» им среды. Иными словами, индивидуальный генотип оказывается «конструктором» индивидуальной среды.

Таким образом, изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения среды, в которой он находится. Время противопо­ставления «двух факторов» - генов и среды - осталось позади. Сегод­ня мы знаем достаточно для того, чтобы без тени сомнений утверж­дать: формирующаяся индивидуальность не делится на то, что в ней от среды, и на то, что - от генотипа. Развитие по сути своей является процессом переплетения и взаимодействия генов и среды, развитие и есть их взаимодействие. (Равич-Щербо, 122-128)

2.1. Общая характеристика методов психогенетики

Психогенетика наряду с другими психологическими дисциплинами, например с дифференциальной психологией, изучает индивидуальные различия между людьми. Так зачем же психогенетике собственные методы? Все дело в том, что психо­генетика имеет общий объект исследования с этими дисципли­нами, но свой специфический предмет. Собственные методы психогенетике необходимы именно для того, чтобы оценить вклад генетических и средовых факторов в фенотипическое разнообразие того или иного признака в популяции.

Методы психогенетики представляют собой эксперимен­тальные схемы, которые основаны на сравнении людей с разным количеством общих генов при параллельном анализе средовых условий, важных для формирования изучаемых признаков. Для оценки генетических влияний идеальной является ситуация, когда генетически идентичные люди воспитывались в разной среде, а для оценки средовых влияний - когда генетические несвязанные люди воспитывались в одинаковой среде. В конечном итоге исследования, проведенные психогенетическими методами, позволяют судить о таких популяционных характеристиках как:

Коэффициент наследуемости, или доля изменчивости
признака в популяции, возникающая за счет изменчивости
генотипов.

Показатель общей среды, общесредовая дисперсия, или
доля фенотипической дисперсии, возникающая за счет
изменчивости общей среды. Фенотипическая дисперсия – показатель отклонения интеллекта от среднего значения в выборке.

Показатель индивидуальной среды, индивидуально-средовая дисперсия, или доля фенотипической дисперсии, возникающая за счет изменчивости индивидуальной среды.

В настоящее время в психогенетике используются три основных метода - семейный метод, метод приемных детей и метод близнецов. Метод приемных детей в нашей стране применить нельзя, поскольку существует гарантированная законом тайна усыновления. В психогенетике используются также популяционный и генеалогический методы, однако они обладают низкой разрешающей способностью. Далее будут описаны все пять перечисленных методов психогенетики. (Панкратова, стр. 5-8)

2.1. Популяционный метод

В основе популяционного метода лежит сравнение предста­вителей разных популяций.Под популяцией имеется в виду «сово­купность свободно скрещивающихся особей одного вида, зани­мающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений» (Шевченко, Топорнина, Стволинская, Генетика человека. Учебник для вузов. 2002, с. 23). Генетическая структура популяции сохраняется при условии, что существует свободное, случайное образование родительских пар внутри популяции и не заключаются браки с представителями других популяций. В психогенетике чаще всего сравнивают представителей разных рас - европеоидной, негроидной и монголоидной. Важным моментом является то, что изучаются группы населений с учетом таких факторов, как природно-климатические, экономические, социальные и другие условия жизни. (Панкратова, стр. 9) Генетическая характеристика популяций позволяет установить генофонд популяции, факторы и закономерности, обуславливающие сохранение генофонда или его изменение в поколениях. Изучение особенностей распространения психических свойств в разных популяциях дает возможность прогнозировать распространенность этих свойств в последующих поколениях. Генетическая характеристика популяции начинается с оценки распространенности изучаемого свойства или признака среди населения. По данным о распространенности признака определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции.(СГУ, стр.35)

Примером популяционного метода психогенетики может служить исследование интеллектуальных способностей учащихся средних школ США. Среди них - 1631 представитель европеоидной расы и 730 представителей негроидной расы. Было установлено, что распределения баллов IQ негров и белых сильно перекрываются и что различие между средними значениями IQ негров и белых составляет примерно 15 единиц (см. рисунок 3). Для объяснения этих результатов была предложена генетическая гипотеза, согласно которой более высокий средний показатель IQ белых, по сравнению с черными, связан с различием в их генофондах. (Фогель Ф., МотульскиА. Генетика человека. Т. 3. М., 1990.с. 137 )

Анализ результатов популяционного исследования происходит следующим образом: если представители разных рас, которые являются носителями разных генофондов, существенно отличаются друг от друга по каким-либо психологическим или психофизиологическим признакам, то различия между людьми по этим признакам связаны с генетическими факторами. Такие рассуждения являются, по меньшей мере, спорными, так как представители разных рас могут существенно отличаться друг от друга и из-за разных средовых условий. Чтобы оценить вклад генетических факторов, нужно сравнить представителей разных рас, живущих в идентичных средовых условиях, то есть имеющих одинаковые семьи, образова­ние, профессиональные возможности и т.д. Но вряд ли у людей, жи­вущих в разных культурах, существуют такие сопоставимые условия.

С другой стороны, реальные популяции редко бывают полностью изолированными: люди передвигаются из одной популяции в другую и заключают смешанные браки. Например, предки современных негров США были вывезены из Африки 300 лет (около 10 поколений) назад. Ученые подсчитали, что поток генов от белого населения к негритянскому шел со скоростью 3,6% за 1 поколение. Таким образом, у современного негритянского населения США доля генов африканских предков составляет 0,694 от общего числа генов. Другими словами, около 30% генов африканские негры унаследовали от белого населения. В результате различия внутри популяции становятся шире, чем различия между популяциями. (Панкратова, 9-11)

Таким образом, популяционный метод психогенетики используется для определения генотипов популяций, прогнозирования психических свойств популяций в последующих поколениях. Но данный метод обладает низкой разрешающей способностью из-за невозможности создания идентичных условий для разных популяций и невозможности их изолирования друг от друга – все это становится ограничениями метода и препятствием в установлении генофонда популяции.

2.3. Генеалогический метод

Генеалогический метод (анализ родословных) основан на сравнении представителей одной семьи в ряду поколений. Для того чтобы это сравнение сделать более наглядным, родословную изображают графически с помощью специаль­ных символов (см. рисунок 4). При составлении генеалоги­ ческого древа существуют определенные правила. Так, символы представителей одного поколения располагаются в одной строке родословной. Нумерация поколений происходит в направлении от предыдущих поколений к настоящему и проставляется слева от родословной римскими цифрами. Обозначения детей в каждой семье располагаются слева направо в порядке рождения и помечаются номерами или годами жизни.

При анализе родословной исследователь анализирует проявление признака в ряду поколений. Если признак повторяется в ряду поколений, то делается вывод о генетической природе индивидуальных различий по данному признаку. Например, при анализе родословной семьи Бернулли мы видим, что в ряду поколений встречаются люди с математическими способностями (см. рисунок 5). Для исследователя такое количество математиков в семье говорит о генетической природе математических способностей. Но если мы начнем изучать биографию семьи Бернулли, то обнаружим массу средовых факторов, влиявших на формирование математических способностей (например, отец был учителем своих сыновей по математике, дядя привлекал племянников к своей работе по математике, у семьи был общий круг друзей-математиков и т.д.). С другой стороны, не совсем понятно, насколько равнозначны математические способности разных представителей семьи Бернулли, т.к. оценивается наличие или отсутствие признака, а не степень его выраженности.

Таким образом, генеалогический метод не позволяет точно ответить на вопрос, за счет генетических или средовых факторов происходит повторение изучаемого признака в ряду поколений. Но этот метод позволяет определить тип наследования разного рода признаков (например, заболеваний или аномальных особенностей внешности) и сделать прогноз на будущее. Носитель интересующего нас признака называется пробандом. В ряду поколений на генеалогическом древе обозначаются люди, обладающие признаком (например, пораженные данным заболеванием). Далее анализируется логика повторения признака и устанавливается тип наследования. Например, на рисунке 6изображена родословная человека с гипертрихозом. Гипертрихоз представляет собой наличие волос по краю ушных раковин. Как видно из родословной, этот признак передается всегда сыновьям и никогда дочерям, то есть можно говорить об Y-сцепленном типе наследования.(Панкратова, стр. 11-14)

Таким образом, генеалогическое исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно «развести» гене­тический и средовый компоненты дисперсии психологического при­знака. Хотя, будучи объединены с другими методами, например с близнецовым, семейные данные позволяют решать вопросы, которые без них решать невозможно (например, уточнять тип наследственной передачи - аддитивный или доминантный), или контролировать сре­довые переменные (к примеру, общесемейную и индивидуальную среду, эффект близнецовости). (Равич-Щербо, стр.162)

Генеалогический метод может быть полезен педагогам в учебно-воспитательном процессе для грамотного подбора методов и принципов обучения, организуя коррекционную работу с детьми.

2.4. Семейный метод

Некоторые исследователи среди методов психогенетики выделяют семейный метод, который предполагает сравнение представителей одной семьи, которые имеют разное количество общих генов (см. рисунок 7). Члены семьи (минимум две группы родственников) сравниваются попарно: братья и сестры (сиблинги), двоюродные братья и сестры, троюродные братья и сестры, родители и дети, бабушки и внуки, дедушки и внуки, тети и племянники, дяди и племянники и т.д. Все эти пары родственников по количеству общих генов можно разделить на более близких (имеют больше общих генов) и менее близких (имеют меньше общих генов) родственников (см. таблицу 1).

Логика метода состоит в том, что если по изучаемому признаку более близкие родственники (имеющие больше общих генов) больше похожи в сравнении с менее близкими родственниками (имеющими меньше общих генов), то индивидуальные различия по этому признаку связаны с генетическими факторами.

Но большее сходство родственников, обладающих большей степенью родства, может быть связано и со средовыми факторами, поскольку более близкие родственники имеют, как правило, и более сходные условия жизни. Для того чтобы повысить надежность семейного исследования, необходимо сравнить между собой выборки менее близких родственников, которые обычно не живут вместе. Так, например, сравнение двоюродных сиблингов с троюродными позволит более точно определить роль генотипа и среды в формировании индивидуальных различий по данному признаку, чем сравнение родных сиблингов с двоюродными.

Кроме того, в семейном исследовании существуют проблемы при сравнении представителей разных поколений (например, родителей и детей). Эти проблемы связаны с тем, что сравниваемых родственников разделяет достаточно большой возрастной интервал. С одной стороны, влияние генотипа на изучаемые признаки с возрастом может меняться. С другой стороны, диагностируя людей разного возраста, можно получить несопоставимые результаты. Чтобы преодолеть эти трудности, нужно провести обследование представителей разных поколений в одном и том же возрасте. Это возможно только при проведении лонгитюдного исследования, то есть при проведении повторного тестирования представителей младшего поколения, когда они достигнут того возраста, в котором обследовались представители старшего поколения. (Панкратова 14-17)

Таким образом, семейный метод позволяет достаточно точно оценить вклад наследст­венности и среды в формирование индивидуальных различий. Однако семейное исследование само по себе имеет очень низкую разрешающую способность, но интегрирование одновременно нескольких методов позволяет решить спорные вопросы при интерпритации результатов. (Панкратова, стр. 28-29)

2.5. Метод приемных детей

При использовании метода приемных детей сравнивают приемных детей с биологическими родителями и с родителями-усыновителями. Для исследования отбирают детей, максимально рано отданных на воспитание в чужие семьи (желательно в первые дни жизни). Приемный ребенок со своими биологическими родителями имеет 50% общих генов, а со своими родителями-усыновителями - общую среду. Таким образом, если приемный ребенок больше похож по какому-либо психологическому или психофизиологическому признаку на биологических родителей, то исследователь делает вывод, что индивидуальные различия по этому признаку в большей степени связаны с генотипом. А если приемный ребенок больше похож на родителей-усыновителей, то эти различия связаны со средой.(Панкратова, стр. 17)

Первая работа, выполненная с помощью этого метода, вышла в свет в 1924 г. Результаты, с точки зрения автора, говорят о том, что интеллект приемных детей больше зависит от социального статуса биологических родителей, чем приемных. Однако, как отмечают Р. Пломин и соавторы, эта работа имела ряд дефектов: только 35% из обследованных 910 детей были усыновлены в возрасте до 5 лет; изме­рение умственных способностей проводилось по достаточно грубой (всего трехбалльной) шкале. Наличие таких изъянов затрудняет со­держательный анализ исследования.

Через 25 лет, в 1949 г., появилась первая работа, сделанная по полной схеме метода. За ней последовали другие, наиболее круп­ные из которых - две современные программы: Техасский и Коло­радский проекты исследования приемных детей.

Один из очень интересных и инфор­мативных вариантов метода - исследование так называемых прием­ных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких детей-неродственников, усы­новленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результа­том только действия общесемейной среды.

Выделяют две схемы этого метода: полную и частичную. Первая предполагает объединение данных, полученных на двух группах: раз­лученных родственников (биологические родители и их отданные усы­новителям дети; разлученные сиблинги) и приемных сиблингов; вто­рая - либо одну, либо другую группу данных. В первом случае, как пишут Р. Пломин и его соавторы, есть «генетические» родители (био­логические родители и их отданные дети), «средовые» родители (усы­новители со своими приемными детьми) и в качестве контроля до­полнительная группа «генетические плюс средовые» родители (обыч­ная биологическая семья). Сопоставление этих трех групп позволяет надежно «развести» факторы, формирующие семейное сходство.

С помощью метода приемных семей показано, что в одинаково хорошей среде распределение оценок IQ приемных детей сдвинуто в сторону высо­ких значений, если биологические родители имели высокий интел­лект, и в сторону низких - если они имели сниженный интеллект. (Подобного рода результаты вызвали остроумную реплику одного из психогенетиков: «Лучше всего считать, что интеллект на 100% зави­сит от генов и на 100% - от среды».)

Возможные ограничения метода связаны с несколькими пробле­мами. Во-первых, насколько репрезентативна популяции та группа женщин, которая отдает детей? Но это поддается контролю. Напри­мер, в самой большой программе - Колорадском исследовании при­емных детей - все участники (245 биологических родителей, их от­данных детей и усыновителей, а также 245 контрольных семей, имев­ших биологических и приемных сиблингов) оказались репрезентативны генеральной популяции по когнитивным характеристикам, личност­ным особенностям, семейной среде, образовательному и социально-экономическому статусу. Авторы отмечают, что даже если по каким-либо параметрам выборки окажутся отклоняющимися от популяционных распределений, это должно быть учтено при интерпре­тации результатов, но не дает повода считать метод невалидным.

Во-вторых, возникает более специфичный вопрос о селективнос­ти размещения детей в приемные семьи: нет ли сходства между род­ными и приемными родителями по каким-либо чертам? Понятно, что такое сходство завысит корреляцию в парах ребенок-усынови­тель, если исследуемая черта детерминирована наследственностью, и в парах ребенок-биологический родитель, если она в большей мере определяется средой. В любом случае оценки генетического или средового компонента изменчивости данной черты будут искажены.

В-третьих, существует проблема перинатальных влияний материн­ского организма на особенности будущего ребенка, которые должны повышать сходство матери и отданного ребенка за счет внутриутроб­ных, но средовых, а не генетических факторов. Как считают некото­рые исследователи, к моменту рождения человеческий плод уже име­ет некоторый опыт. Если это так, то сходство биоло­гической матери с отданным ребенком может иметь негенетическое происхождение. Вследствие этого некоторые исследователи считают даже, что метод приемных детей весьма информативен для изучения различных постнатальных средовых влияний, но не для решения про­блемы генотип-среда.

Есть и более тонкие обстоятельства, важные для оценки метода. Например, возможность формирования субъективных легенд о род­ных родителях в ситуации, когда ребенок знает, что он в данной се­мье - не родной. В экспериментальной работе это создает неконтро­лируемую помеху, поскольку такая легенда может оказаться доста­точно серьезным воспитательным фактором.

В нашей стране использовать данный метод невозможно, поскольку у нас существует гарантированная законом тайна усыновления. Это - гуман­ное, педагогически абсолютно верное решение, но оно означа­ет, что исследователь не вправе добиваться сведений ни о приемных детях, ни, тем более, об их биологических родителях.

Таким образом, имеющиеся сегодня представления об ограниче­ниях и условиях использования метода приемных детей описаны, ар­гументированы и в большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной психогенетики. (Равич-Щербо, стр. 162-165)

2.6. Метод близнецов

Первая попытка использовать близнецов для решения проблемы «природа и воспитание» принадлежит, как уже говорилось, Ф. Гальтону, который интуитивно предугадал то, что стало научной истиной и серьезным методом исследования лишь спустя несколько десятилетий. Увлечение близнецами было довольно характерным явлением в науке конца XIX - начала XX в. Изучали их биологию, патологию, происхождение и т.д. Близнецовые работы находим мы и у многих известных психологов того времени: Э. Торндайк, С. Мерриман, Г. Сименс и др. (Равич-Щербо, стр. 165)

Существует несколько разновидностей близнецового метода (см. таблицу 2). Классический вариант метода близнецов основан на сравнении двухтипов близнецов - монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ). Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (из одной зиготы), которая на ранних стадиях деления дает начало двуморганизмам (обязательно одного пола). Таким образом, МЗ близнецы - это единственные люди на Земле, имеющие одинаковые наборы генов (100% общих генов). В свою очередь, дизиготные близнецы развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток (из двух зигот). С генетической точки зрения, ДЗ близнецы - это родные сиблинги, имеющие в среднем 50% общих генов. Отличие заключается только в одновременном развитии и рождении двух детей одного или разного пола. Отметим, что разнополые пары ДЗ близнецов включаются в психогенетическое исследование для оценки влияния фактора пола на индивидуальные различия.

Близнецовый метод основан на двух основных допущениях. Первое: предполагается равенство средовых влияний на развитие МЗ и ДЗ близнецов. Если этот постулат нарушается, величина показателей наследуемости и других компонент фенотипической дисперсии искажается. Второе: отсутствуют систематические различия между близнецами и одиночнорожденными детьми. Если этот постулат нарушается, выводы психогенетического исследования нельзя распространить на всю популяцию.

При использовании классического варианта метода близнецов сначала набирают две группы, состоящие из членов МЗ и ДЗ близнецовых пар. Затем оценивают сходство в парах МЗ и сходство в парах ДЗ близнецов (внутрипарное сходство) по изучаемому признаку. После этого сравнивают внутрипарное сходство в группе МЗ близнецов с внутрипарным сходством в группе ДЗ близнецов (см. рисунок 9).

Логика метода заключается в следующем. МЗ близнецы имеют 100% общих генов, ДЗ близнецы - в среднем 50% общих генов. При этом постулируется равенство средовых влияний на развитие МЗ и ДЗ близнецов. Сходство между членами близнецовых пар определяется и генотипом, и средой. Следовательно, если мера внутрипарного сходства МЗ близнецов выше меры внутрипарного сходства ДЗ, то индивидуальные различия по изучаемому признаку в большей степени связаны с генетическими факторами.

При проведении психогенетического исследования с помощью метода близнецов может возникать вопрос о зиготности близнецов, т.к. на глаз не всегда легко определить, являются близнецы монозиготными или дизиготными. Для определения зиготности близнецов используются разные методы, начиная с оценки внешнего сходства близнецов и заканчивая биохимическим анализом крови. Наиболее простым

способом определения зиготности является сравнение близнецов по ряду признаков, которые наследственно заданы и при этом не изменяются под влиянием среды. К ним относятся - цвет глаз и волос, форма губ, ушей, носа и ноздрей, отпечатки пальцев и т.д. При обследовании большой выборки близнецов родителям или другим экспертам предлагают заполнить опросник о сходстве внешних черт близнецов и о том, путают ли близнецов другие люди.

Ограничения метода близнецов связаны с возможными средовыми различиями в перинатальном и постнатальном развитии МЗ и ДЗ близнецов, а также близнецов и одиночнорожденных детей, на которых переносятся результаты близнецового исследования.

Различия в перинатальном развитии могут возникать из-за неравноценного кровоснабжения МЗ близнецов по сравнению с ДЗ близнецами. Это связано с тем, что МЗ близнецы довольно часто имеют один набор околоплодных оболочек на двоих, а ДЗ близнецы всегда - раздельные наборы. В результате разница в снабжении кислородом и питательными веществами через кровь приводит к большей разнице в весе новорожденных МЗ близнецов по сравнению с ДЗ близнецами. В свою очередь, различия в перинатальном развитии близнецов и одиночнорожденных детей связаны с тем, что в первом случае одновременно обеспечиваются кислородом и питательными веществами два ребенка, а во втором случае - только один. Поэтому при многоплодной беременности новорожденные в среднем физически менее развиты по сравнению с одиночнорожденными детьми.

Средовые условия в постнатальном развитии МЗ и ДЗ близнецов могут также различаться. Например, сходство МЗ близнецов часто специально подчеркивается родителями (детей одинаково одевают, дают им похожие имена, сходно с ними обращаются), что менее характерно для ДЗ близнецов. МЗ близнецы чаще, чем ДЗ близнецы, бывают вместе, имеют один круг друзей, одинаковые хобби и т.д. Такое большее сходство среды в парах МЗ близнецов, по сравнению с парами ДЗ близнецов, может приводить к возникновению дополнительного негенетического сходства МЗ близнецов, что противоречит допущению о равенстве сред в МЗ и ДЗ парах. Другой пример: особенности среды могут увеличивать различия между членами и МЗ, и ДЗ пар (стремление отличаться от со-близнеца, распределение ролей в паре, разные отношения детей с родителя­ми). Варианты влияния специфической близнецовой среды на сходство и МЗ, и ДЗ близнецов могут быть самыми различными. В свою очередь, одиночнорожденные дети, в отличие от МЗ и ДЗ близнецов, развиваются вне специфической близнецовой среды, которая может оказывать существенное влияние на формирование психологических особенностей ребенка.

Таким образом, ограничения метода близнецов связаны с пре- и постнатальными средовыми условиями развития, которые могут увеличивать или уменьшать сходство между членами близнецовых пар. Если постулат о равенстве сред нарушается и общая среда вносит разный вклад в сходство МЗ и ДЗ близнецов по изучаемому признаку:

1) может увеличиваться либо уменьшаться внутрипарное
сходство близнецов - либо МЗ, либо ДЗ, либо обоих типов
близнецов;

2) внутрипарное сходство близнецов разного типа может
меняться как однонаправлено (например, уменьшается
сходство в парах и МЗ, и ДЗ близнецов), так и разно­
направленно (например, повышается сходство в парах МЗ и
понижается сходство в парах ДЗ близнецов).

Чтобы преодолеть указанные ограничения метода, необходимо оценить чувствительность изучаемых признаков к особенностям близнецовой среды, то есть проверить постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов и постулат о репрезентатив­ности выборки близнецов выборке одиночнорожденных детей. Так, можно оценить связь между весом при рождении и дальнейшим психологическим развитием ребенка; определить, являются ли особенности близнецовой среды МЗ более сходными и влияет ли это на уровень психологического сходства, например, в свойствах темперамента; проверить, существуют ли значимые различия по данному признаку между близнецами и одиночно-рожденными и т.п.

2.7. Выводы по второй главе

Таким образом, наиболее точно оценить вклад наследст­венности и среды в формирование индивидуальных различий позволяют семейный метод, метод приемных детей и метод близнецов. Эти методы можно разделить на «жесткие» и «нежесткие» экспериментальные схемы. Метод приемных детей и метод разлученных близнецов позволяют четко развести влияние генетических и средовых факторов, а классический вариант метода близнецов и семейный метод требуют дополнительной валидизации. В случае классического близнецового метода необходимо провести дополнительное исследование по проверке постулата о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. В случае семейного метода для повышения надежности проводят сравнение дальних родственников, которые, как правило, живут и воспитываются в разных средовых условиях.

Стоит отметить, что семейное исследование само по себе имеет очень низкую разрешающую способность. Но включение семейных данных в исследование приемных детей (сравнение приемных детей с родными и сводными сиблингами) или в исследование близнецов (сравнение МЗ и ДЗ близнецов с родителями и сиблингами) позволяет решить спорные вопросы при интерпретации результатов. Например, объединение семейного метода с методом близнецов помогает понять тип наследования (аддитивный или неаддитивный) и проконтро­лировать средовые переменные (общую и индивидуальную среду, эффект близнецовости).

Если при проведении исследования используется только один из методов психогенетики, рекомендуется сравнить полученные данные с результатами исследований, проведенных с помощью других методов. Это поможет более точно интерпретировать полученные результаты и, в конечном итоге, более точно понять природу индивидуальных различий по изучаемым психологичес ким или психофизиологическим признакам. В качестве примера в таблице 4 приводятся данные по интеллекту, полученные с помощью разных методов. Из этой таблицы видно, что сходство по интеллекту монотонно возрастает по мере увеличения генетического сходства сравниваемых людей.

Муниципальное общеобразовательное учреждение

средняя общеобразовательная школа №37

Методы генетических исследований человека

Смоленск 2010

Введение

1.Генетика как наука

1.1 Основные этапы развития генетики

1.2 Основные задачи генетики

1.3 Основные разделы генетики

1.4 Влияние генетики на другие отрасли биологии

2.Генетика человека (антропогенетика)

3.Методы изучения наследственности

3.1 Генеалогический метод

3.2 Близнецовый метод

3.3 Цитогенетические (кариотипические) методы

3.4 Биохимические методы

3.5 Популяционные методы

Заключение

Литература

Приложение

Введение

Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку XX-му, в котором нам посчастливилось жить, по всей вероятности, уготовлено место Века Биологии, а может быть, и века Генетики.

Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилосовского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний. Молекулярная генетика значительно углубила наши представления о сущности жизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

Середина и вторая половина ХХ столетия ознаменовалась значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.

Цели и задачи моего реферата:

·Рассмотреть основные этапы развития, задачи и цели генетики;

·Дать точное определение термину "генетика человека" и рассмотреть суть этого вида генетики;

·Рассмотреть методы изучения наследственности человека.

1. Генетика как наука

1 Основные этапы развития генетики

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомств зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы - линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности.

Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра получили название "хромосомы". В те же годы Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый - для голосеменных, второй - для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпевают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении - слиянии женского и мужского ядра - восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины - дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил "о законе расщепления гибридов"; К. Корренс (Германия) установил закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью "Закон Грегора Менделя о поведении потомства у расовых гибридов"; в том же году К. Чермак (Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у Pisum Sativum).

Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия, создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников. Так случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего "переоткрыли" закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье "Опыты над растительными гибридами", опубликованной в "трудах" Общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:

Признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;

Отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно - мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу "О наследовании в популяциях и чистых линиях", в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различных особей или родственных групп - линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости.

Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики - радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.

В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней - это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели - разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов - генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

1.2 Основные задачи генетики

генетика биология наследственность генеалогический

Генетические исследования преследуют цели двоякого рода: познание закономерностей наследственности и изменчивости и изыскание путей практического использования этих закономерностей. То и другое тесно связано: решение практических задач основывается на заключениях, полученных при изучении фундаментальных генетических проблем и в то же время доставляет фактические данные, важные для расширения и углубления теоретических представлений.

От поколения к поколению передается (хотя иногда и в несколько искаженном виде) информация о всех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые должны реализоваться у потомков. Исходя из такого кибернетического характера генетических процессов, удобно сформулировать четыре основные теоретические проблемы, исследуемые генетикой:

Во-первых, проблема хранения генетической информации. Изучается, в каких материальных структурах клетки заключена генетическая информация и как она там закодирована.

Во-вторых, проблема передачи генетической информации. Изучаются механизмы и закономерности передачи генетической информации от клетки к клетке и от поколения к поколению.

В-третьих, проблема реализации генетической информации. Изучается, как генетическая информация воплощается в конкретных признаках развивающегося организма, взаимодействуя при этом с влияниями окружающей среды, в той или иной мере изменяющей эти признаки, подчас значительно.

В-четвертых, проблема изменения генетической информации. Изучаются типы, причины и механизмы этих изменений.

Достижения генетики используются для выбора типов скрещиваний, наилучшим образом влияющих на генотипическую структуру (расщепление) у потомков, для выбора наиболее эффективных способов отбора, для регуляции развития наследственных признаков, управления мутационным процессом, направленного изменения генома организма с помощью генетической инженерии и сайт-специфичного мутагенеза. Знание того, как разные способы отбора влияют на генотипическую структуру исходной популяции (породу, сорт), позволяет использовать те приемы отбора, которые наиболее быстро изменят эту структуру в желаемую сторону. Понимание путей реализации генетической информации в ходе онтогенеза и влияния, оказываемого на эти процессы окружающей средой, помогают подбирать условия, способствующие наиболее полному проявлению у данного организма ценных признаков и "подавлению" нежелательных. Это имеет важное значение для повышения продуктивности домашних животных, культурных растений и промышленных микроорганизмов, а также для медицины, так как позволяет предупреждать проявление ряда наследственных болезней человека.

Исследование физических и химических мутагенов и механизма их действия делает возможным искусственно получать множество наследственно измененных форм, что способствует созданию улучшенных штаммов полезных микроорганизмов и сортов культурных растений. Познание закономерностей мутационного процесса необходимо для разработки мер по защите генома человека и животных от повреждений физическими (гл. обр. радиацией) и химическими мутагенами.

Успех любых генетических исследований определяется не только знанием общих законов наследственности и изменчивости, но и знанием частной генетики организмов, с которыми ведется работа. Хотя основные законы генетики универсальны, они имеют у разных организмов и особенности, обусловленные различиями, например, в биологии размножения и строении генетического аппарата. Кроме того, для практических целей необходимо знать, какие гены участвуют в определении признаков данного организма. Поэтому изучение генетики конкретных признаков организма представляет собой обязательный элемент прикладных исследований.

3 Основные разделы генетики

Современная генетика представлена множеством разделов, представляющих как теоретический, так и практический интерес. Среди разделов общей, или "классической", генетики основными являются: генетический анализ, основы хромосомной теории наследственности, цитогенетика, цитоплазматическая (внеядерная) наследственность, мутации, модификации. Интенсивно развиваются молекулярная генетика, генетика онтогенеза (феногенетика), популяционная генетика (генетическое строение популяций, роль генетических факторов в микроэволюции), эволюционная генетика (роль генетических факторов в видообразовании и макроэволюции), генетическая инженерия, генетика соматических клеток, иммуногенетика, частная генетика - генетика бактерий, генетика вирусов, генетика животных, генетика растений, генетика человека, медицинская генетика и мн. др. Новейшая отрасль генетики - геномика - изучает процессы становления и эволюции геномов.

4 Влияние генетики на другие отрасли биологии

Генетика занимает центральное место в современной биологии, изучая явления наследственности и изменчивости, в большей степени определяющие все главные свойства живых существ. Универсальность генетического материала и генетического кода лежит в основе единства всего живого, а многообразие форм жизни есть результат особенностей его реализации в ходе индивидуального и исторического развития живых существ. Достижения генетики входят важной составной частью почти во все современные биологические дисциплины. Синтетическая теория эволюции представляет собою теснейшее сочетание дарвинизма и генетики. То же можно сказать о современной биохимии, основные положения которой о том, как контролируется синтез главнейших компонентов живой материи - белков и нуклеиновых кислот, основаны на достижениях молекулярной генетики. Цитология главное внимание уделяет строению, репродукции и функционированию хромосом, пластид и митохондрий, т. е. элементам, в которых записана генетическая информация. Систематика животных, растений и микроорганизмов все шире пользуется сравнением генов, кодирующих ферменты и другие белки, а также прямым сопоставлением нуклеотидных последовательностей хромосом для установления степени родства таксонов и выяснения их филогении. Разные физиологические процессы растений и животных исследуются на генетических моделях; в частности, при исследованиях физиологии мозга и нервной системы пользуются специальными генетическими методами, линиями дрозофилы и лабораторных млекопитающих. Современная иммунология целиком построена на генетических данных о механизме синтеза антител. Достижения генетики, в той или иной мере, часто очень значительной, входят составной частью в вирусологию, микробиологию, эмбриологию. С полным правом можно сказать, что современная генетика занимает центральное место среди биологических дисциплин.

2. Генетика человека (антропогенетика)

1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генетические заболевания и наследственные болезни. Значение медико-генетических консультаций и пренатальной диагностики. Возможности генетической коррекции заболеваний.

Генетика человека- это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек - это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей: - для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Приведем примеры наследования некоторых морфофизиологических признаков.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

(для некоторых признаков указаны контролирующие их гены) (табл.№1см.пр.)

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак) (табл.№2см.пр.)

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно) (табл.№3.см.пр.)

3. Методы изучения наследственности человека

Родословная - это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

3.1 Генеалогические методы

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры - сибсами, кузены - двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) - единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации.

Приведем значения К для некоторых пар родственников при моногамии:

К [родители-потомки]=К [сибсы]=1/2;

К [дед-внук]=К [дядя-племянник]=1/4;

К [двоюродные сибсы]= К [прадед-правнук]=1/8;

К [троюродные сибсы]=1/32;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А - это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

2 Близнецовый метод

Близнецы - это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин "близнецы" используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе - при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому.

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость - это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков(табл.№4.см.пр.)

Обращает на себя внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.

Кроме морфологических признаков, а также тембра голоса, походки, мимики, жестикуляции и т. д. изучают антигенную структуру клеток крови, белки сыворотки, способность ощущать вкус некоторых веществ.

Особый интерес представляет наследование социально значимых признаков: агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, организаторских способностей. Считается, что социально значимые признаки примерно на 80 % обусловлены генотипом.

3 Цитогенетические (кариотипические) методы

Цитогенетические методы используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов. Кариотип человека довольно хорошо изучен.Применение дифференциальной окраски позволяет точно идентифицировать все хромосомы. Общее число хромосом в гаплоидном наборе равно 23. Из них 22 хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин; они называются аутосомы. В диплоидном наборе (2n=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой, она может быть представлена или X или Y-хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X-хромосомами, а у мужчин одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой.

Изменение кариотипа, как правило, связано с развитием генетических заболеваний.

Благодаря культивированию клеток человека in vitro можно быстро получить достаточно большой материал для приготовления препаратов. Для кариотипирования обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови.

Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные X-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X-хромосом.

Картирование хромосом человека.

Для картирования генов человека широко используются методы биотехнологии. В частности, методы клеточной инженерии позволяют объединять различные типы клеток. Слияние клеток, принадлежащих к разным биологическим видам, называется соматической гибридизацией. Сущность соматической гибридизации заключается в получении синтетических культур путем слияния протопластов различных видов организмов. Для слияния клеток используют различные физико-химические и биологические методы. После слияния протопластов образуются многоядерные гетерокариотические клетки. В дальнейшем при слиянии ядер образуются синкариотические клетки, содержащие в ядрах хромосомные наборы разных организмов. При делении таких клеток in vitro образуются гибридные клеточные культуры. В настоящее время получены и культивируются клеточные гибриды "человек × мышь", "человек × крыса" и многие другие.

В гибридных клетках, полученных из разных штаммов разных видов, один из родительских геномов постепенно теряет хромосомы. Эти процессы интенсивно протекают, например, в клеточных гибридах между мышью и человеком. Если при этом следить за каким-либо биохимическим маркером (например, определенным ферментом человека) и одновременно проводить цитогенетический контроль, то, в конце концов, можно связать исчезновение хромосомы одновременно с биохимическим признаком. Это означает, что ген, кодирующий этот признак, локализован в данной хромосоме.

Дополнительная информация о локализации генов может быть получена при анализе хромосомных мутаций (делеций).

4 Биохимические методы

Все многообразие биохимических методов делится на две группы:

а) Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака.

б) Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).

Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

Методы генетики мутагенеза

Мутационный процесс у человека у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей и хромосомных перестроек, отрицательно влияющих на здоровье.

Генные мутации. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие. Темп мутирования различных генов в генотипе человека неодинаков. Известны гены, которые мутирует с частотой 10-4 на гамету на поколение. Однако большинство других генов мутируют с частотой, в сотни раз меньшей (10-6). Ниже приведены примеры наиболее частых генных мутаций у человека (табл.№ 5.см.пр.)

Хромосомные и геномные мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей. Один из 150 новорожденных несет хромосомную мутацию. Около 50% ранних абортов обусловлено хромосомными мутациями. Это связано с тем, что одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций. Возраст родителей, особенно возраст матерей, играет важную роль в увеличении частоты хромосомных, а возможно, и генных мутаций.

Полиплоидия у человека встречается очень редко. Известны случая рождения триплоидов - эти новорожденные рано умирают. Тетраплоиды обнаружены среди абортированных зародышей.

В то же время существуют факторы, которые снижают частоту мутаций - антимутагены. К антимутагенам относятся некоторые витамины-антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.

5 Популяционные методы

Главными чертами человеческих популяций являются: общность территории, на которой живет данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только географические, но и религиозные и социальные барьеры.

В популяциях человека наблюдается высокий уровень полиморфизма по многим генам: то есть один и тот же ген представлен разными аллелями, что приводит к существованию нескольких генотипов и соответствующих фенотипов. Таким образом, все члены популяции отличаются друг от друга в генетическом отношении: практически в популяции невозможно найти даже двух генетически одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов).

В популяциях человека действуют различные формы естественного отбора. Отбор действует как во внутриутробном состоянии, так и в последующие периоды онтогенеза. Наиболее выражен стабилизирующий отбор, направленный против неблагоприятных мутаций (например, хромосомных перестроек). Классический пример отбора в пользу гетерозигот - распространение серповидноклеточной анемии.

Популяционные методы позволяют оценить частоты одних и тех же аллелей в разных популяциях. Кроме того, популяционные методы позволяют изучать мутационный процесс у человека. По характеру радиочувствительности человеческая популяция генетически неоднородна. У некоторых людей с генетически обусловленными дефектами репарации ДНК радиочувствительность хромосом повышена в 5…10 раз по сравнению с большинством членов популяцией.

Заключение

Итак, адекватно воспринимать происходящую на наших глазах революцию в биологии и в медицине, уметь воспользоваться ее заманчивыми плодами и избежать опасных для человечества соблазнов - вот, что необходимо сегодня и врачам, и биологам, и представителям других специальностей, и просто образованному человеку.

Уберечь генофонд человечества, всячески защищая его от рискованных вмешательств, и при этом извлечь максимальную выгоду из уже полученной бесценной информации в плане диагностики, профилактики и лечения многих тысяч наследственно обусловленных недугов - вот задача, которую необходимо решать уже сегодня и с которой мы войдем в новый 21-й век.

В своем реферате я поставила задачи, которые мне нужно было рассмотреть. Я больше узнала о генетике. Узнала что же такое генетика. Рассмотрела ее основные этапы развития, задачи и цели современной генетики. Так же я рассмотрела одну из разновидностей генетики- генетику человека. Дала точное определение этому термину и рассмотрела суть этого вида генетики. Так же в моем реферате мы рассмотрели виды изучения наследственности человека. Их разновидности и суть каждого метода.

Литература

·Энциклопедия. Человек. том 18. часть первая. Володин В.А.- М.: Аволта+, 2002г.;

·Биология. Общие закономерности. Захаров В.Б., Мамонтов С.Г., Сивоглазов В.И. - М.: Школа-Пресс, 1996г.;

·<#"justify">Приложение

Таблица № 1 Доминантные и рецессивные признаки у человека (для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)

ДоминантныеРецессивныеНормальная пигментация кожи, глаз, волосАльбинизмБлизорукостьНормальное зрениеНормальное зрениеНочная слепотаЦветовое зрениеДальтонизмКатарактаОтсутствие катарактыКосоглазиеОтсутствие косоглазияТолстые губыТонкие губыПолидактилия (добавочные пальцы)Нормальное число пальцевБрахидактилия (короткие пальцы)Нормальная длина пальцевВеснушкиОтсутствие веснушекНормальный слухВрожденная глухотаКарликовостьНормальный ростНормальное усвоение глюкозыСахарный диабетНормальная свертываемость кровиГемофилияКруглая форма лица (R-)Квадратная форма лица (rr)Ямочка на подбородке (А-)Отсутствие ямочки (аа)Ямочки на щеках (D-)Отсутствие ямочек (dd)Густые брови (B-)Тонкие брови (bb)Брови не соединяются (N-)Брови соединяются (nn)Длинные ресницы (L-)Короткие ресницы (ll)Круглый нос (G-)Заостренный нос (gg)Круглые ноздри (Q-)Узкие ноздри (qq)

Таблица № 2Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

ПризнакиВариантыРасстояние между глазами - ТБольшоеСреднееМалоеРазмер глаз - ЕБольшиеСредниеМаленькиеРазмеры рта - МБольшойСреднийМаленькийТип волос - СКурчавыеВьющиесяПрямыеЦвет бровей - НОчень темныеТемныеСветлыеРазмер носа - FБольшойСреднийМаленькийТаблица № 3 Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Количество доминантных аллелейЦвет волос8Черные7Темно-коричневые6Темно-каштановые5Каштановые4Русые3Светло-русые2Блондин1Очень светлый блондин0Белые

Таблица № 4

а) Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Признаки, контролируемые небольшим числом геновЧастота (вероятность) появления различий, %Наследуемость, %однояйцевыеразнояйцевыеЦвет глаз0,57299Форма ушей2,08098Цвет волос3,07796Папиллярные линии8,06087среднее< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

б) Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов

Признаки, контролируемые большим числом генов и зависящие от негенетических факторовЧастота появления сходства, %Наследуемость, %однояйцевыеразнояйцевыеУмственная отсталость973795Шизофрения691066Сахарный диабет651857Эпилепсия673053среднее≈ 70 %≈ 20 %≈ 65 %Преступность (?)682856 %

Таблица № 5

Типы и названия мутацийЧастота мутаций (на 1 млн. гамет)Аутосомно-доминантныеПоликистоз почек65...120Нейрофиброматоз65...120Множественный полипоз толстой кишки10...50Аномалия лейкоцитов Пельгера9...27Несовершенный остеогенез7...13Синдром Марфана4...6Аутосомно-рецессивныеМикроцефалия27Ихтиоз (не сцепленный с полом)11Рецессивные, сцепленные с поломМышечная дистрофия Дюшена43...105Гемофилия А37...52Гемофилия В2...3Ихтиоз (сцепленный с полом)24